Varför gör ett DOT-test under graviditeten och vad är recensionerna om det?

Varje gravid kvinna vill vara säker på att hennes barn är helt frisk. Särskilt starkt behöver sådana förtroende kvinnor som har anledning att tvivla på det. Man kan ta reda på sanningen genom att godkänna amniocentes, chorionbiopsi och cordocentes. Dessa procedurer kan emellertid vara farliga för barnets liv. Idag finns det ett säkrare alternativ - DOT-testet.

DOT-testet är en icke-invasiv metod för prenatal DNA-diagnos. Det är utformat för att bestämma barnets kön, liksom möjliga patologier av kromosomal förnuft, såsom Downs syndrom och ett antal andra anomalier. För studien använde blod blod från en gravid kvinna. Det finns inga punkteringar i fetusblåsan och därtill hörande risker för att du förlorar ditt barn.

Metoden grundar sig på att förstå de processer som förekommer i den framtida moderens kropp under graviditeten. På grund av den naturliga döden hos några celler i moderkroppen kommer en del av fostrets blodkroppar in i moderns blod. Vid den 10: e graviditetsveckan närmar sig mängden sådant fricirkulerande extracellulärt DNA hos en baby i moderblod 10% av den totala mängden moderns blod.

Från det här datumet kan du göra DOT-testet. I ett blodprov som tas från kvinnans ven isoleras foster DNA. Hans forskning ger ett detaljerat svar på frågan om barnet är hälsosamt. Testet visar huruvida patologier som är närvarande i min mammas smulor:

• Downs syndrom;
• Edwards syndrom;
• patau syndrom;
• Clintfelter syndrom;
• Turners syndrom.

Sanningen i DOT-testet är ganska högt. Så, Edwards, Patau och Downs syndrom definierar han nästan otvetydigt: med 99,7%. Turner och Klinefelters syndrom - med en sannolikhet på upp till 90%. Barnets kön bestäms redan vid 10-11 veckor med en sannolikhet högre än 99%. Barnets blodtyp och Rh-faktor bestäms med samma noggrannhet, vilket gör det möjligt att bedöma riskerna med att utveckla Rh-konflikt om kvinnan har Rh-negativt blod.

Testet kan utföras till vilken kvinna som helst som hon önskar. Obligatoriskt tillstånd - singleton graviditet. Om en kvinna bär en tvilling eller en trippel, är det i det här fallet omöjligt att garantera noggrannheten i resultaten av DNA-forskning. Men detta är allmän information, och direkta indikationer för DOT-testet är:

• Moderns ålder är över 35 år (sannolikheten för kromosomala abnormiteter ökar med ålder);
• ökade eller höga risker som ett resultat av allmänna undersökningar, som utförs av gravida kvinnor under graviditetens första och andra trimester
• sannolikheten att producera ett ohälsosamt barn på grund av ogynnsam ärftlighet, om det redan fanns fall av sådana barns födelse i familjen;
• missfall eller missad abort i historien;
• närbesläktat äktenskap eller graviditet som härrör från incest.

Testet kan genomföras under graviditeten, som har kommit med hjälp av assisterad reproduktiv teknik (IVF), liksom under surrogatmorska.

Testet utförs inte om mer än ett foster växer i kvinnans livmoder, liksom med medföljande onkologiska sjukdomar hos den förväntade mamman. Testet ger inte heller ett tillförlitligt resultat om den förväntade mamman har fått blodtransfusion under de senaste sex månaderna.

DOT-testet genomförs i tre enkla steg. På den bestämda dagen måste en kvinna komma till kliniken och ta ett rutint blodprov. Därefter extraheras barnets DNA från det genom metoden för genomisk sekvensering. Det sista steget är avkodning av data och utformningen av sannolikheten för risk för var och en av de identifierade kromosomala sjukdomarna. Det är denna slutsats och utfärdar en gravid kvinna.

Som med alla icke-invasiva prenatala test (NIPT) görs inte DOT-testet snabbt. Det tar vanligtvis 10 till 12 dagar för att få resultat. I vissa fall kan proffs behöver lite mer tid. Det beror helt på laboratoriebelastningen och forskningsordningen i denna medicinska institution.

Ibland kan inte specialister isolera fetalt DNA under den tilldelade tiden. Kvinnan är ombedd att donera blod till en ny studie.

Den obestridliga fördelen med DOT-testet är att resultatet kan erhållas mycket tidigare än med andra diagnostiska metoder. Om du gör testet vid den 11: e graviditetsveckan, kommer resultatet på tio dagar att bli känt. Den första screeningen, som jämförelse, utförs endast mellan 11 och 13 veckor, och dess resultat måste också vänta. Dessutom är noggrannheten i DOT-testet ojämförligt högre, eftersom screeningsdiagnos är den vanligaste beräkningen av sannolikhet och inget mer.

Tidig anmälan lämnar den gravida kvinnan ett val: Du kan få tid att avsluta graviditeten om hon fattar ett sådant beslut (du kan göra det själv upp till tolv veckor av graviditeten). Om testet är gjort vid ett senare tillfälle, måste kvinnan få bekräftelse på resultatet från icke-invasiv diagnos genom att passera invasiv, eftersom sådana test ännu inte har skäl för läkare att utfärda remiss till abort av medicinska skäl.

Å andra sidan har kvinnan ingen tvivel. Om DOT-testet visade Down syndrom hos ett barn och en kvinna inte vill föda en sådan bebis så kommer hon att gå till en invasiv diagnos utan extra rädsla. Testets noggrannhet är hög, men ett negativt DOT-test innebär att det inte finns något behov av invasiv diagnostik., älskling är okej, även om resultaten av screeningsstudien var en besvikelse. Resultaten av DOT-testet är svåra att tolka på två sätt eller tvetydigt. Slutsatsen anger sjukdomsnamnet och den faktiska risken för dess närvaro i procent. Normalt bör resultaten vara negativa och riskerna - låga.

Att tvinga en kvinna att säga upp en graviditet, om barnet är sjuk har ingen rätt. Hon får bestämma sig för att lämna barnet och då fortsätter läkare att fortsätta graviditeten, ge allt nödvändigt medicinsk och rådgivande stöd.

En annan märkbar nackdel med DOT-testet är att hittills är en sådan diagnos dåligt fördelad. Sådana analyser utförs endast i de medicinska genetiska centra, specialiserade kliniker. Dessa är inte i varje liten stad, men för att en kvinna måste hitta närmaste klinik och gå för testning precis där.

I olika regioner i Ryssland kan priset variera. Det beror helt på den medicinska institutionen. Den genomsnittliga kostnaden för DOT-testet från början av 2018 är 29 tusen rubel. De mest prisvärda priserna erbjuds av nätverksklinikerna Genoanalytika och UltraMed.

Trots att testet har använts i Ryssland i ca 5 år, har många kvinnor under graviditeten ingen aning om denna diagnostiska metod. Detta beror på bristen på tillförlitlig och detaljerad information, eftersom läkare inte har bråttom att prata om den nya produkten, främst för att de kan misstänks för att införa betalad sjukvård. En annan orsak till att obstetrikern-gynekologerna är tysta är behovet av att utföra en invasiv diagnos i alla fall om barnet har patologi.

Av dessa skäl är antalet recensioner om DOT-testet väldigt mycket, väldigt liten. De tillgängliga recensionerna ger dock möjlighet att bedöma att forskningen är riktigt korrekt, även om den är ganska dyr. Kvinnorna som hittade informationen, medlen och gjorde ett sådant test var mycket nöjda: oavsett sanningen är det bättre än okunnighet.

Om möjligheterna till DOT-testet under graviditeten, se följande video.