Vad är ett icke-invasivt prenatalt DNA-test och varför är det gjort under graviditeten?

Den moderna nivån av medicinutveckling gör det möjligt för en kvinna att ta reda på om hennes barn är frisk när han fortfarande är i livmodern. Denna fråga är centralt för alla framtida föräldrar, och ibland är det så akut att det finns ett brådskande behov i prenatal diagnosen. I alla tvivelaktiga fall hänvisas kvinnor till invasiva studier.

De är traumatiska, kvinnan är väldigt nervös, eftersom alla (och cordocentes, amniocentes och andra metoder) är knutna till livmoderns punktering och den långa nålen tar av fostrets genetiska material för analys. Idag finns det ett värdigt alternativ till denna procedur - ett icke-invasivt prenataltest. Vad det är och hur det utförs, kommer vi att berätta i den här artikeln.

Icke-invasivt prenatalt DNA-test (förkortat som NIPT) är en relativt ny metod för att undersöka gravida kvinnor. I Ryssland visade det sig ungefär fem år sedan innan sådana undersökningar utfördes endast i USA och Europa. Fram till den tiden fanns det inga alternativ för gravida kvinnor - alla som hade ökat risken för att få ett barn med kromosomala patologier, skickades till ett samråd med genetiken och sedan till en av de invasiva diagnostiska metoderna.

Innan en punktering för att ta det genetiska materialet av ett foster eller ett fostervätska prov, informeras chorioniska villi för kvinnan att förfarandet i sig inte är ofarligt - det kan leda till infektion i fostrets membran, vattenflöde, barns död, till ett för tidigt missfall. Rädslan för punktering och rädsla för att förlora ett barn blir oftare före utsikten att ha en bebis med Downs syndrom eller annan grov anomali, och kvinnor går noggrant på en farlig diagnos.

Nu för att ta reda på de viktigaste frågorna om crumbs hälsa kan det vara utan punktering, utan onödig stress, och viktigast av allt utan att lägga livet av en liten varelse i livmodern utan risk.

Icke-invasiv metod gör att du kan göra en analys av genetiska abnormiteter hos fostret i moderns blod. Under graviditeten från den 9: e veckan av graviditeten tränger blodkropparna i blodet i en kvinna i en liten mängd. De isoleras från den totala massan, DNA detekteras, och detaljerad genetisk analys utförs.

Denna metod ger ett korrekt svar på frågan om barnet är hälsosamt. Förväxla inte icke-invasiv prenatal diagnos med screening (NIPS - icke-invasiv prenatal screening). Obligatoriska tester som en kvinna genomgår under första och andra trimestern kan bara fastställa sannolikheten för barnets medfödda kromosomala abnormiteter, trisomi och aneuploidi, men ge inte på något sätt ett bestämt svar, det vill säga ingen diagnos kan göras baserat på resultaten av screeningsstudier.

NIPT är en av de mest exakta studierna inom obstetrik. Det är sant att gravida kvinnor har en ganska vag idé om det, om det finns en alls. Gynekologer har inte bråttom för att informera sina patienter om den nya produkten. Anledningen till tystnad kan ligga i det faktum att Sådan testning utförs endast mot avgift, och läkare i den offentliga sektorn är förbjudna att införa betalda tjänster på patienter.

Behovet av en undersökning av det ofödda barnets genetiska hälsa kan uppstå även hos friska mamma och pappa, om både föräldrarna eller en av dem är i den så kallade riskgruppen för genetiska patologier. Naturligtvis är frågan om barnhälsa omhändertagen för alla gravida kvinnor, och alla barn kan göra NIPT på egen vilja, för det är det inte nödvändigt att hänvisa från en genetiker eller speciella skäl. Men det finns kategorier av framtida mammor som är mest önskvärda för sådan testning.

Om den grundläggande obligatoriska screeningen visade en kvinna med stor risk att ha en baby med Downs syndrom, Patau syndrom eller andra kromosomala abnormiteter, kommer icke-invasiva metoder att vara ett värdigt alternativ till traumatiska invasiva sätt att fastställa sanningen. Om resultatet är negativt kan kvinnan inte oroa sig och inte acceptera några invasiva metoder.

Vid ett positivt testresultat och om en kvinna vill lämna det "speciella" barnet behöver du inte heller gå igenom något annat. Men om makarna bestämmer sig för att avbryta graviditeten, måste invasiv punktering fortfarande göra, för Den nyaste metoden för prenatal forskning är inte en grund för abort eller konstgjort arbete på lång sikt enligt medicinska indikationer.

Non-invasivt test är önskvärt för att göra kvinnor som har tidigare graviditet slutat med ett barns födelse med kromosomala abnormiteter, missfall i tidig tid, bleknade när som helst. Med ålder, ålderdom och ägglossning, försämras deras reproduktiva kvalitet, och risken för att få barn med genetiska abnormiteter är högre, desto högre är gravidens ålder. Alla kvinnor över 35 år som ska ha en baby, är det lämpligt att göra ett sådant test.

För kvinnor som inte är säkra på faderskap, liksom för kvinnor som är i ett närstående äktenskap, är testet inte bara önskvärt men nödvändigt. Det skulle inte vara överflödigt att undersökas om det fanns fall av barn med genetiska problem från både mannen och kvinnan.

Det är värt att göra en liknande diagnos även när en mamma eller pappa har en historia av jämn behandlad alkohol eller narkotikamissbruk - långsiktiga dåliga vanor leder till mutationer av vissa gener, försämring av äggkvaliteten och spermatozoa, vilket ofta leder till utvecklingen av kränkningar av barnets kromosomuppsättning.

Testning utförs inte för kvinnor vars graviditetsperiod är mindre än 9 förlossningsveckor. I det kvinnliga blodet före detta datum detekteras inte fostrets blodkroppar, materialet för DNA-testning kan inte erhållas.

Om en kvinna är gravid med tvillingar kan testet göras, men i fall av multipelgraviditeter kommer tripletter inte att diagnostiseras, det kommer att vara för svårt att identifiera DNA för varje frukt.

En sådan diagnos gör lite för att hjälpa par som tvingades tillgripa hjälp av en surrogatmamma. Genom blod av en kvinna som inte är en sann biologisk mamma, kommer det inte att vara möjligt att korrekt identifiera barnets DNA. Om graviditeten beror på IVF med hjälp av ett donorägg är det inte heller möjligt att testa.

Från gravid behöver ingen träning. Det är nödvändigt att bestämma i vilket medicinskt genetiskt centrum eller klinik att genomgå en diagnos, göra en tid och komma till den bestämda tiden.För studien ta det vanligaste blodprovet från en ven (högst 20 ml). En kvinnas blod placeras i en speciell centrifug, hennes mammas blodkroppar och barn är uppdelade. Sekvenseringsmetoden tillåter att två genomer identifieras. En hör hemma till moderen, den andra till fostret. Då utförs en av prenatala tester (vi kommer att berätta om flera typer nedan), algoritmerna med matematisk precision tillåter oss att beräkna sannolikheten för en viss patologi, inte bara i procent, men i tiondelar och hundra procent.

Denna hela arbetskraftiga processen tar vanligtvis 10-14 dagar. Vissa typer av test gör längre och kvinnor rapporterar resultat i 3 veckor. Kan testet misslyckas? Teoretiskt kan det givetvis, för att människor gör det, och den mänskliga faktorn är mycket oförutsägbar. Men i detta fall kommer en gravid kvinna att bli uppmanad till en andra blodkollektion. Om den invasiva diagnosen misslyckas utförs en upprepad punktering, och detta är mycket svårare och farligare.

Testning bestämmer sannolikheten för ett barns Downs syndrom, Turner, Edwards och Patau. Några typer av NIPT kan bestämma Klinefelters syndrom, alla utan undantag är mycket troliga att upptäcka möjliga existerande patologier i sexkromosomerna.

Om en kvinna bär ett barn, är listan över anomalier för vilka biomaterialet undersöks bredare. Dubbelt kommer slutsatsen att endast omfatta Downs syndrom, Edwards och Patau, och mer exakt sannolikheten för att ett eller två barn har sådana avvikelser.

Dessutom bestämmer ett icke-invasivt prenatalt DNA-test med stor noggrannhet barnets kön, liksom dess Rh-faktor och blodtyp, vilket kan vara mycket viktigt om det finns risk för hemolytisk sjukdom hos fostret, som utvecklas på grund av immunförstötning av kroppen hos det rh-negativa gravida barnet med en positiv rhesusfaktorblod.

Olika testsystem har olika tillförlitlighet, men det skiljer sig mycket lite - inte mer än 1%. I genomsnitt är precisionen av resultatet av ett prenatalt icke-invasivt test cirka 98-99%. Observera att detta inte är 100%, men inte den 70% som "ger" den allmänna screeningen i förlossningskliniken.

Tolkningen av resultaten kommer inte att orsaka frågor till kvinnan och hennes familjemedlemmar. Om barnet är hälsosamt kommer riskerna att uppskattas till 0,1-1%. Läkare recensioner om denna studie är ganska positiva, sannolikheten för att erhålla falskt positiva eller falskt negativa resultat är försumbar.

Prenatal test ger ett unikt tillfälle att identifiera de troliga avvikelserna i barnets utveckling, en rekord tidigt. I analysen av moderns blod bestämmer fostrets DNA från en period av 9-10 veckor. Det finns ingen obligatorisk screening vid denna tidpunkt. Därför ger testning en möjlighet att få information om barnets tillstånd även innan de genomgår screeningsstudier av första trimestern. Vissa kvinnor som har testat och är övertygade om att barnet är frisk kommer att vägra att screenas i samråd med ett gott samvete.

Ett nytt ord i den prenatala genetiska diagnosen är förmågan att bestämma ett barns kön i en så tidig period som ingen modern ultraljud kan göra. Samtidigt kommer noggrannheten att bestämma kön vara 99%, och ingen kommer att ge mer än 80% på ultraljud.

Nackdelen kan endast betraktas som den höga kostnaden för undersökningen. Olika typer av test i olika kliniker kostar minst 25 tusen rubel. I genomsnitt över Ryssland ligger NIPT i intervallet 25-60 tusen rubel. Att hitta en klinik där en sådan analys kommer att göras är inte heller lätt. Hittills utförs en sådan diagnostik endast hos genetiska centra och familjeplaneringscentrum som har sitt eget genetiska laboratorium.Sådana centra är inte i varje stad, och kanske måste en kvinna gå till en närliggande stad eller till och med en region för att göra en sådan analys.

Det finns ungefär ett dussin olika test och algoritmer för att upptäcka tecken på genetiska patologier. De utmärks inte bara av deras namn utan också av spektrumet av de problem de identifierar. I vissa tester är intervallet betraktat syndrom och anomalier bredare, andra avgör endast den minsta uppsättningen av kromosomala störningar. Noggrannhet, som redan nämnts, handlar om samma sak.

Panorama-testet ("Panorama") är inte det mest budgetvänliga alternativet. Kostnaden börjar med 34 tusen rubel, men det här testet gör det möjligt att ta reda på hälsotillståndet för barn som är tänkt med IVF, dess noggrannhet med avseende på analysen av denna graviditet är något högre än den för annan NIPT.

Prenetix anses vara mer överkomligt och inte mindre exakt, i alla fall vid singleton graviditet. Dess minimipris år 2018 är 23 tusen rubel. Det finns också tester som Veracity och DOT-test. De visar också mycket noggranna resultat.

Det finns inte så många recensioner om prenatal icke-invasiv diagnostik, eftersom sådana test ännu inte har blivit allmänt kända. Men de kvinnor som lämnat en sådan analys hävdar att resultaten var korrekta, och till slut var det inte synd att spendera pengar till forskning.

För information om vad ett icke-invasivt prenatalt DNA-test är och varför det är gjort, se nästa video.