Varför testar de Panorama under graviditeten och vad är recensionerna om det?

Ibland är det mycket nödvändigt att ta reda på om barnet är friskt i livmodern. De otillfredsställande resultaten av prenatal screening, ärftliga sjukdomar i familjen - det här är inte den mest omfattande listan över sådana situationer. För att inte exponera sig själva och barnet mot riskerna i samband med moderns invasiva diagnos, vänder de sig till de senaste icke-invasiva DNA-testen.

Om en kvinna ges en ökad risk att få en bebis med kromosomala abnormiteter, rekommenderar genetiker ofta invasiva förfaranden. Dessa inkluderar cordocentes, amniocentes, chorionbiopsi och några andra. Alla är mycket informativa, men är förknippade med vissa väldigt reella risker för fortsatt graviditet.

Punktering genom vagina eller bukväggens vägg med efterföljande insamling av fostervätska, sladdblod från navelsträngen eller korjoncellerna är fylld av att det kan provocera ett missfall, infektera fostermembran och till och med mekaniskt skada fostret.

En kvinna varnas om dessa risker, och först därefter kan hon fatta ett beslut: att godkänna sådan diagnostik eller inte. När medicin inte kunde erbjuda alternativ var det två alternativ: att göra ett test eller inte och bära barnet vidare, trots eventuella kromosomala abnormiteter vid utvecklingen. Moderna framsteg inom medicin erbjuder inte mindre noggrann än invasiv, men säkrare diagnostik - prenatalt DNA-test.

Panorama är en typ av sådana test. Idag anses det vara en av de mest exakta. Vi har utvecklat ett test i ett av de amerikanska vetenskapliga centra, och sedan 2013 har det dykt upp i Ryssland. Nu kan det göras på grundval av medicinska genetiska centra och kliniker. Det låter dig svara på huvudfrågan utan onödig risk - om barnet är hälsosamt, medan dess noggrannhet är 96-98%.

Ingen särskild förberedelse för provet krävs. En kvinna måste komma till laboratoriet i det medicinska genetiska centret eller kliniken och donera 20 ml blod från en ven. Allting resten kommer att ske av specialister. Samtidigt är blodprovtagningen inte annorlunda än det vanliga blodprovet som en kvinna regelbundet donerar under den födande perioden i förlossningskliniken.

Det resulterande provet placeras i en centrifug, där moderns blod är uppdelat i moder- och fetalt blod. Med hjälp av sekvensering är det möjligt att beräkna två genomer: en tillhör moderen och den andra till barnet. Då appliceras Panorama-testet, vilket gör det möjligt att använda de unika algoritmerna för att analysera barnets DNA.

De erhållna resultaten svarar på frågan huruvida barnet har en kromosomal anomali eller flera. Vänta på resultatet du behöver från 10 dagar till 14 dagar. Omedelbart bör det noteras att Panorama-testet, liksom andra icke-invasiva prenatala tester, inte anses vara 100% korrekt. Officiellt faller de i kategorin screeningsstudier.

Om en patologi upptäcks enligt resultaten av "panorama" kommer en kvinna fortfarande att behöva genomgå invasiva förfaranden, eftersom hon inte kan avsluta en graviditet under lång tid utan att sluta och bekräfta genetiker.

För gravida kvinnor kan Panorama-testet rekommenderas från den 9: e veckan av graviditeten. Det är vid denna tid i moderns blod att barnets röda blodkroppar uppträder och diagnostik blir möjlig.

I följande situationer är det värt att tänka på att utföra ett sådant test:

• Obligatorisk screening för alla gravida kvinnor visade stora risker för att ha en baby med abnormiteter och patologier.
• en kvinnas förflutna graviditet slutade med ett barns födelse med en genetisk patologi eller abort på grund av utvecklingen i ett barns livmoder;
• Den framtida modernens ålder är över 35 år;
• hotet om missfall, i samband med vilket det är tekniskt svårt att genomföra en invasiv diagnos
• relaterat äktenskap, graviditet som ett resultat av incest;
• Förekomsten av kvinnors obstetriska historia med flera fall av missfall eller icke-utvecklande graviditeter i de tidiga stadierna.

Ett panoramatest utförs inte för gravida kvinnor om följande faktorer uppstår:

• graviditeten är mindre än 9 veckor;
• graviditet med tre eller fyra barn
• surrogacy;
• multipel graviditet som härrör från in vitro fertilisering med hjälp av donorägg
• det fanns en operation i samband med benmärgstransplantation.

Listan över patologier som det icke-invasiva panoramatestet kan avgöra är ganska stort. I detta fall används ett sådant test även om en kvinna är gravid med tvillingar, medan de flesta andra alternativ för flera graviditeter inte är informativa.

Om en kvinna bär tvillingar, som är multi-zygot, är listan över sjukdomar som definieras av Panorama densamma, med undantag för triploidi. Med dizygotiska tvillingar är det möjligt att bedöma om det finns risk för att barn har Down, Edwards och Patau syndrom.

I singleton graviditeter som uppstår med hjälp av IVF med hjälp av ett donorägg, Downs syndrom, Patau, Edwards och Turner bestäms.

Jämfört med invasiva procedurer är Panorama-testet säkrare och ger mindre ångest och oro för gravida kvinnor. Non-invasivt test kan göras tidigare än invasiv. Vid 9-10 veckors graviditet används varken chorionbiopsi eller amniocentes. Om den förväntade mamman har anledning att oroa sig kan hon ta reda på sanningen redan innan en planerad screeningstudie är planerad i samråd där hon är registrerad.

Denna metod med hög noggrannhet så tidigt som 9 veckor av graviditeten låter dig ställa barnets kön. Och det här är ett bestämt plus, särskilt i fall där det finns en chans att arv av sjukdomar baserat på kön, till exempel hemofili.

Nackdelarna är höga kostnader och låg tillgänglighet av testet. Gör det i någon stad kommer inte att fungera. Det kommer att bli nödvändigt att hitta de genetiska medicinska centra som är ackrediterade och licensierade att genomföra prenatal diagnos, tillämpa, vänta på samtalet och sedan kanske gå till en annan stad där centrum ligger för att donera blod för analys.

Väntetiden orsakar ofta också klagomål från patienter, eftersom 14 dagar för en kvinna som väntar på ett svar på en sådan viktig fråga är oändligt lång.

Det finns betydligt fler genetiska patologier än testen definierar, och Panorama är inget undantag. Därför kan ingen garantera att ett barn ska födas helt friskt, även efter ett framgångsrikt positivt resultat av genetisk testning. Om det inte finns några tecken på trisomi 21 (Downs syndrom) i hans DNA betyder det inte att barnet inte har en annan kromosomal patologi, som inte i princip bestäms av någon av de befintliga testen.

Beroende på kliniken och dess region i genomsnitt i landet börjar kostnaden för en sådan analys från 34 tusen rubel och kan överstiga 55 tusen. Allt beror också på studiernas fullständighet, eftersom testet kan utföras enligt ett förenklat system och kan rekommendera en utökad forskningsplattform. Dessa priser gäller i början av 2018 för sådana områden som Kazan, Moskva, Samara. Dekryptering ingår också i priset.

Det finns inte så många kvinnor som gjorde Panorama-testet under graviditeten i Ryssland. Detta beror på att de fortfarande vet lite om honom, och inte alla gynekologer anser att det är nödvändigt att informera den framtida mamman om modern utveckling och teknik. Många slutar oförmågan att betala så mycket som krävs, eftersom det är en stor del.

Men de som har haft möjlighet att genomgå en sådan undersökning hävdar att "panoramatestet", som framtida mammor kallar det, ett utmärkt sätt ut ur en svår och fruktansvärd situation som en kvinna befinner sig i om hon berättas om den höga risken att ha ett sjukt barn.

Du kommer att lära dig mer information om Panorama-testet från följande video.