Vad är screening under graviditeten och hur är det gjort?

En av de mest spännande stunderna för en kvinna under den födda perioden är screening för fostrets medfödda abnormaliteter. De utförs för alla gravida kvinnor, men inte varje förväntad mamma berättas och förklaras i detalj vilken typ av forskning den är och vad den bygger på.

I detta avseende granskas screenings med en massa fördomar, vissa kvinnor vägrar även att genomgå förfaranden för att "inte slösa ner sina nerver". Vi kommer att beskriva vad denna diagnos är i den här artikeln.

Screening är screening, screening, sortering. Detta är innebörden av detta engelska ord, och det speglar fullständigt kärnan i diagnostiken. Prenatal screening är en uppsättning studier som tillåter beräkna riskerna med genetiska patologier.

De visar bara hur hög födelsesrisken för en viss kvinna är vid hennes ålder, anamnese, närvaron av dåliga vanor etc. av ett barn med genetiska avvikelser.

Prenatal screening under graviditeten introducerades på nationell nivå och Det blev obligatoriskt för mer än två decennier sedan. Under denna tid var det möjligt att avsevärt minska antalet barn födda med brutala utvecklingsfel, och den prenatala diagnosen spelade en viktig roll i detta.

Villkoren i vilka dessa studier utförs, ger kvinnan möjlighet att avsluta graviditeten, om en ogynnsam prognos bekräftas, eller lämna och föda ett barn med patologi, men gör det ganska medvetet.

Att skrämma eller vägra att skicka det är inte särskilt rimligt. Resultatet av denna enkla och smärtsamma studie tvingas trots allt inte någonting.

Om de ligger inom det normala området, bekräftar detta bara att barnet har det bra, och modern kan vara lugn.

Om en kvinna är utsatt för risk, betyder det inte att hennes barn är sjuk, men det kan vara skäl för ytterligare forskning, vilket i sin tur kan visa närvaro eller frånvaro av medfödda abnormiteter med 100% sannolikhet.

Screening utförs gratis, vid vilken som helst förlossningsklinik vid vissa graviditeter. Nyligen, när graviditeten efter 30 eller 35 år inte alls anses vara ett extra fenomen, är en sådan studie av särskild betydelse, eftersom åldern, och det här inte är en hemlighet, ökar åldersriskerna för att föda barn med anomalier.

Naturligtvis, för att ge alla möjliga patologier som ett barn kan ha, kan ingen medicinsk teknik kunna. Prenatal screenings är inget undantag.Studier beräknar endast sannolikheten för att ett barn har någon av följande patologier.

Detta är en medfödd förändring av antalet kromosomer, där 47 kromosomer är närvarande i karyotyp istället för 46. Den extra kromosomen observeras i 21 par.

Syndromet har ett antal egenskaper som ett barn är utrustad med - ett utplattat ansikte, förkortning av skallen, en platt näsa, kortare extremiteter och en bred och kort nacke.

I 40% av fallen är sådana barn födda med medfödda hjärtefekter, i 30% - med strabismus. Sådana barn kallas "soliga" för det faktum att de aldrig är aggressiva, de är snälla och mycket tillgivna.

Innan introduktionen av screening träffade hon i en av 700 barn. Efter screening blev allestädes närvarande och kvinnor fick möjlighet att bestämma huruvida man skulle lämna ett barn med detta syndrom, minskade antalet "soliga" barn - nu finns det mer än 1.200 friska barn per nyfödd.

Genetik har visat sig vara ett direkt samband mellan moderns ålder och sannolikheten för Downs syndrom hos ett barn:

• en tjej vid 23 år kan få en sådan bebis med en sannolikhet på 1: 1563;
• en kvinna på 28-29 år har en 1: 1000 chans att ha ett "sol" barn;
• Om mamma är mer än 35 år gammal men inte 39 år gammal är risken redan 1: 214;
• en gravid kvinna vid 45 års ålder, en sådan risk, tyvärr är 1: 19. Det är av 19 kvinnor i denna ålder föds ett barn med Downs syndrom.

Allvarlig medfödd missbildning i samband med trisom 18 kromosom är mindre vanlig än Downs syndrom. I genomsnitt kan en av 3000 barn teoretiskt födas med en sådan anomali.

Vid sena spakar (efter 45 år) är denna risk cirka 0,6-0,7%. Oftast förekommer patologin hos kvinnliga foster. Riskerna med att ha en sådan bebis är högre hos kvinnor med diabetes.

Sådana barn är födda i tid, men med låg vikt (ca 2 kg). Vanligtvis hos spädbarn med detta syndrom förändras skallen och ansiktets struktur. De har en mycket liten nedre käke, en liten mun, smala små ögon, deformerade öron - det får inte vara någon öron och en bock.

Den auditiva meatusen finns inte alltid där, men även om det finns en, är det allvarligt inskränkt. Nästan alla barn har en anomali av strukturen av foten av "rocking" -typen, mer än 60% har medfödda hjärtfel. Alla barn har anomalier av cerebellum, svår mental retardation, en tendens till anfall.

Sådana barn lever inte länge - mer än hälften lever inte upp till 3 månader. Endast 5-6% av barnen kan leva till ett år, sällsynta enheter som överlever, även efter ett år, lider av allvarlig obehaglig oligofreni.

Dessa är neuralrörsdefekter som kan inträffa under påverkan av negativa faktorer i de tidiga graviditetsstadierna (mellan 3 och 4 veckor). Som ett resultat kan fostret vara underutvecklat eller i allmänhet kan det inte finnas några cerebrala hemisfärer, det kan inte finnas några valpar av skallen.

Dödligheten från en sådan defekt är 100%., hälften av barnen dör i utero, andra hälften kan födas, men bara sex av ett dussin lyckas leva minst ett par timmar. Och bara ett fåtal lyckas leva i ungefär en vecka.

Denna patologi är vanligare vid flera graviditeter, när en av tvillingarna utvecklas på bekostnad av en annan. De vanligast drabbade anomalierna är tjejer.

Denna sjukdom anses vara ärftlig, förekommer i ett fall per 10 tusen födda. Det manifesteras av allvarlig mental retardation och många missbildningar.

Sådana barn har en förkortad skalle, ansiktsfunktionerna är förvrängda, öronen är deformerade, det finns problem med syn och hörsel, lemmarna är korta, och ofta finns det inte tillräckligt med fingrar.

Barn har i de flesta fall också missbildningar av inre organ - hjärtat, njurarna och könsorganen.I 80% av fallen är barn imbeciler, de är inte ens i stånd till enkel mental aktivitet, ofta förlorar de sig själva, eftersom kontrollera inte motoraktiviteten alls.

Denna sjukdom är förknippad med en medfödd brist på enzymet 7-dehydrokolesterolreduktas, vilket garanterar bildandet av kolesterol vilket är nödvändigt för alla levande celler i kroppen.

Om formen är mild kan symtomen vara begränsade till lätta psykiska och fysiska funktionsnedsättningar, med svår form, komplexa defekter och djup mental retardation är möjliga.

Oftast är dessa barn födda med mikrocefali, autism, hjärtefekter, lungor, njure, matsmältningsorgan, hörsel, syn, allvarlig immunbrist, krökning i benen.

Varje trettionde vuxen på planeten är bäraren av denna sjukdom, men den "defekta" DHCR7-genen överförs inte alltid till avkommor. Endast en av 20 tusen barn kan födas med detta syndrom.

Detta är en genetisk patologi associerad med en extra 13: e kromosom. Händer i genomsnitt en gång per 10 tusen leveranser. Sannolikheten för ett barn med en sådan patologi är högre hos "åldersrelaterade" mödrar. I hälften av alla fall åtföljs sådan graviditet av polyhydramnios.

Barn är födda lätta (från 2 till 2,5 kg), de har en minskning av hjärnstorleken, flera patologier i centrala nervsystemet, onormal utveckling av ögon, öron, ansikte, klyfta, cyklopia (ett öga i pannan).

Nio av tio barn med Patau syndrom dör innan de når en ålder. Ca 2% av de överlevande kan leva i 5-7 år. De lider av djup idiocy, är inte medvetna om vad som händer, de är inte kapabla av elementära mentala handlingar.

En ökning av antalet par av kromosomer på vilken nivå som helst kan förknippas med ett "fel" vid uppfattningen, om exempelvis inte en, men två spermatozoider trängde in i äggcellen, och var och en förde 23 par kromosomer.

I kombination med moderns genetik hos ett barn läggs inte 46 kromosomer, men 69 eller ett annat tal. Sådana barn dör vanligen i utero. Nyfödda dör inom några timmar eller dagar, eftersom flera defekter, externa och interna, är oförenliga med livet.

Detta är inte en ärftlig sjukdom, det sker av en slump. Och med nästa graviditet har samma föräldrar en minimal chans att upprepa negativa erfarenheter. Prenatal screening tillåter dig också att förutse de möjliga riskerna med sådan patologi.

Alla ovanstående patologier, om deras risk är hög enligt resultaten av screening och om de bekräftas som en följd av en ytterligare undersökning, som utses för att en kvinna befinner sig i riskgruppen, är skäl för att graviditeten avslutas av någon medicinsk anledning.

Det kommer inte att bli tvungen abort eller artificiell förlossning, Beslutet att avbryta kvarstår hos den gravida.

Prenatal screening metoder är enkla. De inkluderar:

• ultraljud, som, baserat på vissa karakteristiska markörer, låter dig bedöma eventuell förekomst av patologi;
• biokemisk blodanalys från en ven, där koncentrationer av vissa ämnen och hormoner detekteras, vars värde är karakteristiskt för en eller annan medfödd anomalie.

Tre screenings utförs under graviditeten:

• den första utses alltid för en period av 11-13 veckor;
• den andra håll på mellan 16 och 18 veckor;
• den tredje kan utföras från 32 till 34 veckor, men i vissa samråd är dessa villkor mer lojala - från 30 till 36 veckor.

För alla gravida kvinnor som är registrerade är planeringsstudier planerade och önskvärda. Men ingen kan ålägga en kvinna att donera blod från en ven och göra en ultraljudsskanning som en del av prenatal diagnos - det här är frivilligt.

Först och främst är screening rekommenderat för följande kategorier av gravida kvinnor:

• förväntade mammor som ville föda ett barn efter 35 års ålder (vilket barn det är i rad spelar ingen roll);
• gravida kvinnor som redan hade barn med medfödda defekter, inklusive de med kromosomala abnormiteter, hade fall av fosterdöd på grund av genetiska avvikelser hos barnet;
• gravida kvinnor som tidigare haft två eller flera missfall i rad;

• kvinnor som tog mediciner, läkemedel som inte bör förbrukas under graviditeten, i de tidiga stadierna av fostrets utveckling (upp till 13 veckor). Dessa inkluderar hormoner, antibiotika, vissa psykostimulanter och andra mediciner;
• kvinnor som uppfattar ett barn som ett resultat av incest (samband med nära blodrelaterade - far, bror, son, etc.);
• framtida mammor som utsattes för strålning strax före uppfattningen, liksom de vars sexpartner utsattes för sådan strålning.
• gravida kvinnor som har släktingar med genetiska störningar i familjen, liksom om sådana släktingar är närvarande från den framtida fadern till barnet.
• framtida mödrar som bär ett barn vars faderskap inte är etablerat, t ex uttänkt genom IVF med hjälp av donorsperma.

Det är omöjligt att kalla prenatal screening en exakt studie, eftersom det bara avslöjar sannolikheten för patologi, men inte dess närvaro. Och eftersom en kvinna borde veta att markörerna som laboratorieteknikerna kommer att förlita sig på och ett datorprogram som beräknar sannolikheten kan detekteras i hennes blod. inte bara på grund av patologierna i barnet.

Således ökar eller minskar koncentrationen av vissa hormoner som ett resultat av den enklaste förkylningen, ARVI och matförgiftning, som den gravida kvinnan led på dagen före studien.

Indikatorer kan påverkas brist på sömn, rökning, allvarlig stress. Om sådana fakta äger rum måste kvinnan varna sin läkare om detta i samråd innan hon får en hänvisning till screening.

Var och en av screeningen är önskvärt att passera en dag, det vill säga blodet från en ven för biokemisk forskning, och ett besök i ultraljudsrummet bör ske med en minimal tidsskillnad.

Denna screening kallas också 1-trimester screening. Den optimala tiden för det är 11-13 veckor.

Vid ett antal kvinnors samråd kan villkoren variera något. Det är således tillåtet att ta provet på 10 hela veckor, vid vecka 11 och även vid 13 hela veckor före den obstetriska perioden på 13 veckor och 6 dagar.

Screeningen börjar med det faktum att en kvinna vägs, hennes tillväxt mäts och all diagnostiskt viktig information som behövs för att beräkna riskerna kommer att anges i en särskild form. Ju mer sådan information anges, ju högre noggrannhet av studien.

Slutresultatet producerar fortfarande ett datorprogram, saknar känslor och känslor, objektiv och därför är den mänskliga faktorn endast viktig vid förberedande skede - insamling och behandling av information.

Viktigt för diagnosen är: Föräldrarnas ålder, särskilt mödrar, deras vikt, förekomst av kroniska sjukdomar (diabetes, hjärtkärl, njure), ärftliga sjukdomar, antalet graviditeter, förlossning, missfall och aborter, dåliga vanor (rökning, alkohol eller droger), förekomsten av framtida mödrar och Familjens anhöriga med ärftliga sjukdomar, genetiska patologier.

Den första screeningen anses vara den viktigaste av de tre. Det ger den mest kompletta bilden av barnets hälsa och utveckling.

I ultraljudsdiagnosrummet väntar en kvinna på den vanligaste ultraljudsskanningen, vilket hon förmodligen redan gjorde för att bekräfta graviditeten.

På ultraljud i screeningsstudien ser du:

• Krummens kroppsbyggnad - huruvida alla lemmar i lager, oavsett om de är belägna. Om så önskas kan diagnosen även räkna fingrarna i händerna på barnet.
• Förekomsten av inre organ - hjärtat, njurarna.
• OG - Omkretsen av fostrets huvud. Detta är en diagnostiskt viktig indikator som gör att du kan bedöma rätt bildning av hjärnlober.
• KTP - avståndet från svansbenet till kronan. Ger dig möjlighet att bedöma barnets tillväxthastighet samt att klargöra graviditetens varaktighet med en noggrannhet på en dag.
• LZR - fostrets fronto-occipitala storlek.

• Hjärtfrekvens - hjärtfrekvensen hos barnet, diagnostikern noterar också om hjärtatslag är rytmisk.
• Placentans storlek och placering, fästplatsen.
• Antalet och tillståndet hos navelsträngskärlen (vissa genetiska patologier kan uppenbaras av en minskning av antalet kärl).
• TVP är huvudmarkören som gör det möjligt att bedöma sannolikheten för den vanligaste patologin - Downs syndrom, liksom några andra utvecklingsavvikelser (Edwards syndrom, Turners syndrom, patologi av benets struktur, hjärtan).

Mätt med TBP i millimeter, och förtjockning av denna hudvikt karakteristisk för barn med kromosomala abnormiteter och utvecklingsfel är oönskade.

TVP-priser för första trimesterns screening:

Således, om barnet i vecka 12 TVP över normala värden, och inte några tiondelar av en millimeter, men mycket mer, så återställs en ultraljud om en vecka eller två.

Övertryck med 8 mm från den övre gränsen och mer - En indirekt indikation på sannolikheten för Turners syndrom, en ökning på 2,5-3 mm kan vara ett tecken som indikerar sannolikheten för förekomsten av sådana patologier som Downs syndrom, Edwards syndrom och Patau syndrom. Efter 14 veckor mäts inte TVP, det har inget diagnostiskt värde. För att slutföra bilden måste laboratoriedata.

Förutom TVP, kommer diagnostikern nödvändigtvis att betraktas som en informativ indikator för CTE (coccyx parietalstorlek).

Norm KTR vid första screening:

En mycket viktig markör för ultraljudsundersökning av första trimestern beaktas definition av näsbenet i fostret. Dess frånvaro (flatning) är karakteristisk för många medfödda genetiska patologier.

De största upplevelserna hos framtida mödrar är kopplade till detta mycket ben, för inte varje gravid kvinna har möjlighet att undersöka och mäta det.Om barnet är inåt, tillbaka till ultraljudssensorn, måste du försöka få barnet att rulla över, om det inte leder till resultat kommer doktorn att lägga ett streck eller skriva att det inte var möjligt att mäta näsbenen.

Normalt är reglerna för denna markör ganska godtyckliga, eftersom det finns människor med stora näsor, och det finns människor med små snub-nosed "knappar." Denna medfödda "nasala" teoretiskt kan redan ses vid ultraljud under den första screeningen. Och en liten näsa kan väl vara en ärftlig egenskap och inte ett tecken på missbildningar.

Om inte, bör du inte bli upprörd, du kan upprepa ultraljudsskanningen om några veckor eller besöka en annan specialist, eftersom olika personer kan se något eller inte se det på olika sätt, för att inte tala om att ultraljudet i olika kliniker görs på olika enheter. nivå.

Näsbenets storlek (normal):

Blodtestet inom ramen för första trimesterns screening kallas dubbeltestet, eftersom det bestämmer koncentrationen två extremt viktiga ämnen:

• PAPP-A - plasmaprotein, som bestämmer endast hos gravida kvinnor;
• HCG, mer specifikt p-hCG - humant korionisk gonadotropin, det så kallade graviditetshormonet.

Priserna på hCG under en period av 10 till 14 veckor varierar från 0,5 till 2,0 MoM.

En ökning av blodet β-hCG kan vara ett indirekt tecken på Downs syndrom hos ett barn och en signifikant minskning av nivån av detta hormon kan vara ett tecken på Edwards syndrom.

Förhöjda nivåer av hCG kan visa sig vara ganska friska för barn med flera födda, gravida kvinnor med övervikt, diabetes mellitus i historien, samt med gestos under graviditeten, tillsammans med ödem, ökat blodtryck.

Förminskad HCG kan också bero på hotet om missfallom det är närvarande i denna kvinna, såväl som vid försenad utveckling av barnet, vilket kan åtföljas av placentainsufficiens.

Norm av plasmaprotein - protein PAPP-A:

• vid den 11: e veckan av graviditeten - 0,46-3,73 MDU / ml;
• vid vecka 12 - 0,79-4,76 honung / ml;
• vid vecka 13 - 1,03-6,01 honung / ml;
• i den 14: e veckan av graviditeten - 1,47-8,54 IE / ml.

Eftersom olika laboratorier använder olika reagenser, kan arbetsmetoderna skilja sig från varandra i två olika laboratorier om en kvinna ger blod på samma dag. Därför är det vanligt att, som i fallet med hCG, bestämma koncentrationen av ett ämne i MoM.

Normen för PAPP-A för första trimestern är en indikator som ligger i intervallet 0,5-2,0 MoM.

Sänkning av PAPP-A betraktas som en riskmarkör för Edwards syndrom och Downs syndrom, Patau. Dessutom kan en minskning av protein prata om barnets död i utero, om hans undernäring med otillräcklig placenta näring.

Om läkaren hävdar att den förväntade mamman har en förhöjd PAPP-A-nivå, kan det tyda på att en kvinnas placenta kan vara låg, att hon inte har en, utan två eller tre barn, och att hennes bebis är väldigt klumpig, dess parametrar överstiger åldern. Ibland indikerar en ökning av nivån av detta plasmaprotein en ökad tjocklek på placentan.

En kvinna kommer vanligtvis att få reda på resultaten av screening om några dagar eller veckor. Allt beror på hur det ackrediterade laboratoriet i regionen fungerar, hur länge köen är.

För att förenkla förståelsen för vad som händer, försöker obstetrik-gynekologerna inte ladda den förväntade mamman med siffror, lober och mammor, de säger helt enkelt att allt är i ordning eller att ytterligare forskning behöver göras.

Den färdiga formen av den första prenatal screeningen ser ut som ett diagram med förklaringar, precis nedanför - ett datorprogram som sammanfattar all data om kvinnan och hennes hälsa, resultaten av ultraljud och koncentrationen av hCG och PAPP-A, ger risker.

Till exempel Downs syndrom - 1: 1546. Det innebär att risken är låg, troligtvis är allt bra med ett barn. Om risken är indikerad som 1:15 eller 1:30, är ​​sannolikheten att ha en sjuk baby stor, mer detaljerad diagnostik behövs för att fastställa sanningen.

Den andra screeningen kallas screening för 2 trimester. Det äger rum mellan 16 och 20 veckor. Den mest informativa perioden anses vara 16-18 veckor.

Studien omfattar ultraljudsdiagnostik hos fostret, såväl som biokemiska blodprov - dubbel-, trippel- eller fyrdubbeltest. När man genomför en studie spelar det inte längre någon större roll, om en kvinna ska genomgå båda undersökningarna samtidigt.

Inte så länge sedan trodde man att om den första skärmen inte visade några abnormiteter, var det andra inte nödvändigt alls, med undantag för riskerade kvinnor.

just nu andra trimestern screening anses lika frivillig Som det första representerar dess data dock inte ett så viktigt diagnostiskt värde som indikatorerna för den första studien under första trimestern.

Så i ultraljudsdiagnosrummet väntar en gravid kvinna på det vanliga och redan kända förfarandet, vilket kommer att utföras antingen transvaginalt (om kvinnan är full och utsikten genom bukväggen är svår) eller transabdominal (med magsensor).

Specifika markörer, såsom tjockleken på krageutrymmet, med ultraljud under första trimestern, i den andra studien där.

Barnets övergripande utveckling utvärderas, och de erhållna uppgifterna är korrelerade med varianterna av de genomsnittliga normativa värdena för denna ålder av graviditeten.

Fetometriska standarder för ultraljudsscreening för 2: a trimesterns screening:

Avvikelser från de genomsnittliga parametrarna kan inte bara tala om några patologier utan också av arveliga egenskaper i utseende. Därför kommer en erfaren diagnostiker aldrig att skrämma en gravid kvinna genom att säga att hennes barn har ett för stort huvud, om han ser att hennes mors huvud också är ganska stor, och hennes pappa (som förresten kan ta med dig till ultraljudsrummet) inte hör till människor med en liten skalle.

Barn växer upp "hoppar", och en liten fördröjning från normerna betyder inte att en sådan baby förlorar näring, lider av hypotrofi eller medfödda sjukdomar. Avvikelse från de standardvärden som anges i tabellen kommer att bedömas individuellt av läkaren. Vid behov kommer ytterligare diagnostiska procedurer att ges till kvinnan.

Förutom barnets fetometriska parametrar, i ultraljudsdiagnosrummet vid screening av mitten av graviditeten, kommer en kvinna att få höra om hur toten är placerad i rymden - upp eller ner och undersöka dess inre organ, att Det är väldigt viktigt att förstå om det finns några brister i deras utveckling:

• laterala ventriklar i hjärnan - normalt inte överstiga 10-11,5 mm;
• lungorna, liksom ryggraden, njurarna, magen, blåsan, anges som "normala" eller "N" om det inte finns något ovanligt i dem;
• Hjärtet måste ha 4 kameror.

Diagnostikerna uppmärksammar placentans placering. Om det var lågt i första trimestern så var chansen att den andra skärningen som barnsätet skulle stiga vara stor. Det tas hänsyn till vilken livmoder som är fixerad - på framsidan eller baksidan.

Ibland ökar placentans placering på den främre livmodern sannolikheten för avlossning, i det här fallet kan kejsarsnittet rekommenderas. Mognaden hos moderkaken i den period där den andra studien utförs har en nollgrad, och strukturen hos den pediatriska platsen måste vara likformig.

En sådan sak kaIAG - index för fostervätska, indikerar mängden vatten. Vi vet redan att vissa medfödda missbildningar åtföljs av lågflödesvatten, men det här indexet kan inte vara ett symptom på genetiska sjukdomar. Det är snarare nödvändigt att bestämma taktiken för fortsatt hantering av graviditeten.

Normerna för fostervätskindexet:

Särskild uppmärksamhet i studien under den andra screeningen ges till navelsträngens tillstånd och egenskaper - ledningen, som förbinder barnet med placentan. Normalt innehåller den 3 kärl - två artärer och en ven. På dem finns en utbyte mellan barn och mor. Barnet tar emot näringsämnen och syrgasrika blod, och metaboliska produkter och blod innehållande koldioxid återgår till moderen.

Om det bara finns 2 kärl i navelsträngen, kan detta indirekt indikera Downs syndrom och några andra kromosomala abnormiteter, men det är möjligt att det försvunna kärlets arbete kompenseras av den befintliga och barnet är hälsosamt. Sådana barn föds svagare, underviktiga, men de har inga genetiska avvikelser.

Läkaren kommer att rekommendera den gravida kvinnan att inte oroa sig för de saknade kärlen i navelsträngen om andra ultraljudsindikatorer ligger inom det normala intervallet, och dubbel- eller trippeltestet (biokemiskt blodprov) visar inte uttalade avvikelser.

Ett blodprov är oftast ett trippeltest. Koncentrationen av fri hCG, fri estriol och AFP (alfa-fetoprotein) bestäms i provet av den framtida mammans venösa blod. Dessa ämnen ger en uppfattning om hur barnet bär och de möjliga riskerna med genetiska patologier i smulor.

Normerna vid olika laboratorier är individuella för att sammanfatta de olika data använda värdena i MoM. Var och en av de tre markörerna ligger idealiskt någonstans mellan 0,5-2,0 MoM.

Nivå av hCG vid den andra screeningen:

Att öka nivån av detta hormon vid den andra screeningen indikerar oftare att kvinnan har preeklampsi, hon har ödem, protein i urinen, hon har tagit eller tar vissa hormonella droger, till exempel för att rädda graviditeten.

På kromosomal patologi, såsom Downs syndrom, kan signalera ett signifikant överskott av det övre tröskelvärdet för hCG med en samtidig signifikant minskning av de två andra komponenterna i trippeltestet. Alfa-fetoprotein och hormonet estriol är patologiskt underskattade.

Nivån av fri estriol i den andra skärmen:

En liten ökning av koncentrationen av detta kvinnliga hormon kan bero på flera graviditeter eller att kvinnan bär ett stort foster.

En minskning av detta hormon kan indikera sannolikhet för neuralrörsdefekter och Downs syndrom eller Turners sjukdom, liksom Patau eller Cornelia de Lange syndromet.Inte varje minskning av detta ämne betraktas som patologisk, läkare börjar ljuda när nivån sänks med mer än 40% av medelvärdet.

En minskad nivå av östol kan ibland indikera en uppvärmd Rhesus-konflikt, hotet om för tidig födsel, och även otillräcklig placenta näring hos barnet.

AFP-nivå under andra trimestern

Ett signifikant överskott av alfa-fetoprotein kan vara ett indirekt tecken på frånvaron i hjärnans barn, helt eller delvis, av ryggradens patologiska mjukhet och andra tillstånd som är förknippade med medfödda missbildningar av neuralröret.

För gravida kvinnor, förväntar sig tvillingar eller tripletter, är en ökning av ACE den absoluta normen.

Att minska nivån av detta ämne i blodet hos den förväntande mamman kan vara en indikation på en helt normal graviditet, i kombination med förhöjd hCG och minskad östol indikerar denna indikator ibland ett möjligt Down-syndrom.

Om fostret är helt frisk, följer en minskning av AFP ibland mödras fetma eller diabetes mellitus i en kvinnas historia. Placentans låga placering påverkar också nivån på detta ämne, AFP kan vara under normala.

Resultaten och resultaten från andra trimesterns screening beräknas också med hjälp av ett speciellt datorprogram, men tar redan hänsyn till data och den första screeningsstudien.

En erfaren obstetrikare-gynekolog är alltid personligen "kontrollera" datorns förutsägelsejämföra koncentrationen av enskilda substanser med den gravida kvinnans historia, hennes historia, personliga egenskaper samt med protokollen från den första och andra ultraljuden.

Den slutliga, tredje screeningen av ärftliga sjukdomar och andra fostrets patologier utförs på 30-36 veckor. Oftast försöker läkare förskriva en studie för 32-34 veckor. Undersökningen omfattar ultraljud, liksom ett slags resultat av två tidigare studier.

Som en del av screeningsförfarandet CTG (kardiotokografi), Med denna metod kan du fastställa hur hjärtfrekvensens frekvens förändras under rörelserna, hur mycket antalet rörelser är stora.

Kvinnor i riskzonen utförs inte bara en ultraljudsskanning utan tilldelas även en USDG (Doppler ultraljud), vilket gör det möjligt att utvärdera blodflödeshastigheten i livmoderna. Detta gör att du kan göra en mer exakt bild av hur det ofödda barnet känner, om han har en hypoxisk tillstånd eller om han har tillräckligt med näringsämnen.

I ultraljudet rapporterar diagnostikern barnets fetometriska data, dess ställning i livmodern, mängden vatten och bedömer också placentans tjocklek och grad av mognad.

Från 30 veckor är placentan vanligtvis "åldrad" till 1 grad och från 35 veckor till den andra. Enligt tjockleken på barnplatsen bedömer experterna det här tillfälliga organets förmåga att tillgodose kramparnas behov för näringsämnen.

Placentans tjocklek när den hålls i tredje trimestern

Bli tunnare än vad som föreskrivs av normerna, kan placentan i tunna och tunna kvinnor, liksom i framtida mammor som har haft infektionssjukdomar under graviditeten.

Förtjockningen av barnens plats indikerar ofta förekomsten av Rh-konflikten, den är typisk i tredje trimestern för kvinnor som lider av diabetes, preeklampsi. Placental tjocklek är inte en markör för kromosomala abnormiteter.

Fetometrin hos barn i dessa perioder kan redan skilja sig avsevärt från standardvärdena, eftersom alla är födda med olika parametrar, vikter, varje ser ut som hans mamma och pappa.

Om domen i ett datorprogram analyserar data som erhållits som ett resultat av screening visar en hög risk att ha ett barn med utvecklingspatologier, kromosomala och ärftliga sjukdomar, är detta obehagligt men inte dödligt.

Allt är inte förlorat, och barnet kan väl vara frisk. För att klargöra denna fråga i detalj kan invasiva studier tilldelas en kvinna.

Noggrannheten hos sådana metoder ligger nära 99,9%. De berättas i detalj till den förväntade mamman och de ger definitivt tid att tänka på om hon verkligen vill veta sanningen till varje pris, för på något sätt själva förfarandena, som möjliggör en noggrann diagnos, är en fara för att rädda graviditeten.

Till en början skickas en kvinna till ett samråd med genetiken. Denna specialist "kontrollerar" resultaten som utfärdas av datorn, och leder också till invasiv diagnostik.

För studien tas inte prover av moderns blod och vävnader, men vävnadsprover och barnets blod, liksom fostervätskan.

Någon, även den säkraste, befintliga metoden - amniocentes - är förknippad med risken att förlora graviditet. I genomsnitt varierar risken för infektion och avbrytande av graviditet från 1,5 till 5%. Detta kan inte ignoreras genom att samtycka till ett sådant förfarande.

Om resultaten av den första screeningen var negativa kan en kvinna ges:

• chorionvirusbiopsi (i upp till 12 veckor);
• amniocentes (amniotisk vätskeprovtagning för analys).

Om den framtida mamman och hennes behandlingsläkare varnade med resultatet av den andra screeningen, Det kan beslutas att utföra följande diagnostiska förfaranden:

• amniocentes;
• amnioskopi (visuell undersökning av äggstocken med hjälp av ett tunt flexibelt endoskop - utförs endast från 17 veckors dräktighet);
• placentocentes (provtagning för analys av celler från "barns plats", hålls från 18 till 22 veckor);
• cordocentes (ett barns blod tas för laboratorietester, det utförs från vecka 18);
• fetoskopi (undersökning av barnet med endoskop och fatning av en fet hud för analys. Förfarandet kan utföras från 18 till 24 veckor).

Ett tunt kirurgiskt instrument kan sättas in på tre sätt - genom bukväggen, genom livmoderhalsen och genom en punktering i vaginalfornixen. Valet av en viss metod är uppgiften för specialister som vet exakt hur och var exakt en viss kvinna har en placenta.

Risken för sådan forskning är möjligheten för tidigt urladdning av vatten, abort. En smula i livmodern kan bli sårad med ett skarpt tunt instrument, placental abruption, inflammation i fostrets membran kan börja. Mamma kan bli sårad, hennes tarmarnas och blåsans integritet står i fara.

Genom att veta detta har varje kvinna rätt att själv bestämma sig för att komma överens om en invasiv diagnos eller inte. Gör henne till proceduren ingen kan.

Sedan 2012 har ett nytt forskningsform genomförts i Ryssland - icke-invasivt prenatalt DNA-test. Till skillnad från de invasiva metoderna som beskrivs ovan kan den utföras redan vid den 9: e veckan av graviditeten.

Kärnan i metoden är att isolera barnets DNA-molekyler från moderns blod, eftersom barnets egen blodtillförsel har arbetat för barnet sedan den 8: e gravidveckan och några av dess röda blodkroppar kommer in i moderns blodomlopp.

Teknikerens uppgift är att hitta dessa röda blodkroppar, extrahera DNA från dem och bestämma om barnet har några medfödda avvikelser. Samtidigt tillåter tekniken att upptäcka inte bara närvaron av grova kromosomala abnormiteter, men också andra genmutationer, som inte kan erkännas på något annat sätt.Dessutom kommer mamma med en noggrannhet på 99,9% att berätta barnets golv så tidigt som 9 veckor av graviditeten.

Sådana tester är tyvärr ännu inte inkluderade i paketet sjukförsäkring och betalas därför. Deras genomsnittliga kostnad är från 40 till 55 tusen rubel. Det erbjuds av många privata medicinska genetiska kliniker.

Nackdelen är att ett invasivt test med en punktering av fetusblåsan fortfarande måste överföras om ett icke-invasivt DNA-test visar att det finns avvikelser.

Resultaten av ett sådant innovativt test har ännu inte godkänts av gynekologiska sjukhus och modersjukhus som skäl för att graviditeten avslutas under lång tid av medicinska skäl.

Resultatet av screening i förlossningskliniken kan vara falskt både positivt och negativt, om en kvinna inte tar hänsyn till den negativa påverkan på hennes kropp av vissa faktorer, till exempel medicinering eller svår stress. Därför rekommenderar läkarna noggrant att förbereda sig för en enkel studie.

Tre dagar före screening Det rekommenderas inte att äta fet, stekt och kryddig mat. Detta kan snedvrida resultaten från biokemiska blodprov.

Donera blod ska vara på tom mage. Men med ett samråd kan du ta kakor eller en liten chokladbar för att äta den efter att ha givit blod innan du går igenom ultraljudsproceduren.

Ett barn som påverkas av en ätit chokladmamma kommer att flytta mer aktivt och kommer att kunna "dyka upp" till diagnosen i all sin ära. En tom mage betyder inte att en kvinna i tre dagar ska sulta sig och hennes älskling. För att framgångsrikt kunna donera blod till biokemi är det tillräckligt att inte äta minst 6 timmar innan du tar blod.

Under en vecka bör alla stressfaktorer uteslutas, sedan kvällen före undersökningen ska en kvinna ta ett läkemedel som minskar bildandet av gas i tarmarna, så att den "svullna" tarmen inte orsakar kompression i bukorganen och påverkar inte ultraljudets resultat. Säker för framtida mammors drog - «Espumizan».

Det är inte nödvändigt att fylla blåsan, vid denna tidpunkt (10-13 veckor) är fostret klart synligt utan att fylla urinblåsan.

Noggrannheten vid andra trimesterns screening är lägre än den liknande egenskapen vid den första screeningen, även om resultaten resulterar i många frågor. Så ibland visar det sig att en kvinna som fick höga risker ger upphov till en helt frisk baby och en tjej som fick veta att allt är "normalt" blir moder till ett barn med svåra genetiska patologier och utvecklingsavvikelser.

Exakt forskning beaktas Endast invasiva diagnostiska metoder. Noggrannheten för screeningsdetektering av Downs syndrom med blodprov och ultraljud av experter uppskattas till cirka 85%. Trisomy 18 screening avslöjar med en noggrannhet på 77%. Men det här är siffror för officiell statistik, i praktiken är allt väldigt intressantare.

Antalet falskt positiva och falsk-negativa screenings har nyligen ökat. Detta beror inte på det faktum att läkare började arbeta sämre. Det är bara att många kvinnor som hoppas på kompetens hos betalda specialister försöker göra egna medel i ett betalt centrum, och det görs inte alltid av ultraljudsundersökningar av specialister som har internationell tillgång att utföra exakt denna typ av forskning.

Det finns alltid en chans att doktorn inte märkte något på ultraljudet eller inte såg vad som var där och att laboratorieassistenterna gjorde ett elementärt tekniskt fel. Därför bör ibland data från ett laboratorium kontrolleras i en annan.

Det är bäst att genomgå en screeningsstudie i samråd på bosättningsorten - där läkare garanteras inte bara intag av denna typ av diagnos utan också stor erfarenhet av att utföra det.

Det är viktigt att vara lugn och tro att allt kommer att vara bra med barnet, utan att ge upp möjligheten att lära sig barnets tillstånd så mycket som möjligt. Screening ger möjlighet.