Andra screening

Den första screeningen under graviditeten: tidpunkten och normerna

Innehållet

Den första undersökningsstudien under graviditeten är ett avgörande och mycket viktigt steg. Han väntar ängsligt av alla framtida mammor, för denna undersökning ska svara på huvudfrågan - är allt bra med barnet? När och hur diagnosen utförs, liksom vilka resultat som kan anses vara vanliga, kommer den här artikeln att diskuteras.

Beräkna graviditetens varaktighet
Ange den första dagen i den sista menstruationsperioden.

Vad är det

Prenatal screening ibland är så läskig för gravida kvinnor att vissa ens vägrar att genomgå sådana test. Detta underlättas av många forum för kvinnor i en "intressant position", där alla "fasor" av screening och upplever mammor beskrivs i detalj.

Faktum är att det inte finns något fel med denna undersökning. Screening är en omfattande studie inriktad på identifiera potentiella risker för en kvinna producera en baby med genetiska störningar.

Komplexet består av ultraljuds- och laboratorieundersökningar av venös blod hos en gravid kvinna.

Översatt från engelska, "screening" är "selection", "screening", "sortering". Denna term används i ekonomi, sociologi och andra områden, medicin är inte ett undantag. Gravida kvinnor är en särskild kategori av patienter som behöver ett speciellt tillvägagångssätt och en noggrannare läkarundersökning. Det är viktigt att förstå att screeningen i sig inte avslöjar några sjukdomar, och inga diagnoser kan göras till antingen mamman eller hennes ofödda barn.

Denna omfattande undersökning avslöjar bara bland den sammanlagda massan av framtida mammor av kvinnor som har risker för att producera ett barn med grova utvecklingsbrister, genetiska avvikelser högre än resten. Höga risker att födda en baby med patologier är inte en mening ännu, och i de flesta fall är barnet bra, men sådana kvinnor borde noggrant undersökas.

Totalt kommer en kvinna för treårsperioden att ha tre sådana screenings - i 1 trimester, i 2 och 3 trimester. Den första screeningen under graviditeten anses vara den viktigaste och informativa.

För inte så länge sedan, för två årtionden sedan, var det svårt för obstetrikare att ens bestämma det ofödda barnets kön, och barnets utvecklingspatologier var ibland en hemlighet bakom sju förseglingar fram till födelsen. Sedan 2000 har en universell undersökning av förväntade mammor praktiserats i vårt land, och detta har minskat antalet barn som är födda med sådana allvarliga sjukdomar som Downs syndrom, Turners syndrom.

Diagnos är helt fri för patientenAlla kvinnor som har registrerat sig för graviditet får ett hänskjutande till det. Resultaten är inte en guide till omedelbar åtgärd. Om det senare bekräftas att barnet är riktigt sjukt, kommer kvinnan att få rätt att avsluta graviditeten enligt medicinska indikationer.

Dra nytta av denna möjlighet eller spara och skapa en "speciell" bebis - bara kvinnan själv bestämmer sig, ingen kommer att tvinga henne till något beslut.

mål

Huvudsyftet med prenatal screening är att identifiera gravida kvinnor i riskzonen. Naturen är naturligtvis fortfarande klokare och mer sofistikerad än människan och alla hans prestationer, och därför inte en, inte ens den mest erfarna läkaren, inte en modern diagnos kan förutsäga alla möjliga missbildningar av en bebis. Därför är listan över problem som "beräknas" under den första screeningsprocessen begränsad till endast några få allvarliga sjukdomar och tillstånd. Den första screeningen visar i synnerhet sannolikheten för sådana patologier.

    Edwards syndrom

    Det är en av de allvarligaste medfödda missbildningarna. Anledningen till förekomsten ligger i trisomi 18 kromosomer. Sannolikheten för dess utveckling har en tydlig koppling till gravidens ålder - hos kvinnor över 40 år är risken att få barn med en sådan diagnos högre. I allmänhet anses sjukdomen inte vara vanlig, risken för de "gamla" mammorna är cirka 0,7%.

    Detta betyder inte att Edwards syndrom endast kan hotas av gravida kvinnor med förutsättningar på grund av deras ålder, och ganska unga tjejer kan ha en överdriven kromosom i det 18: e paret, särskilt om de har diabetes.

    Hos spädbarn är det en låg födelsevikt, deformation av ansikts- och kranbenen, de har en onormalt liten oral öppning, starkt förändrade öron och hörselpassager kan vara helt frånvarande. I 60% av fallen finns det en hjärtfel. Nästan varje barn med Edwards syndrom har en kraftigt krökt fot, konvulsiva anfall observeras, det finns abnormiteter i utvecklingen av cerebellum. Sådana barn är mentalt retarderade, patologi klassificeras enligt typen av oligofreni.

    De allra flesta barn med detta syndrom dör under de första tre månaderna från födelsetiden. Fram till året bor endast 3-5% av barnen. Patologi är obotlig, är inte föremål för korrigering.

    Turners syndrom

    Det fullständiga namnet på sjukdomen är Shereshevsky-Turners syndrom. Kromosomal abnormitet förekommer i X-kromosomen. Sådana barn är födda korta, med sexuell infantilism, liksom vissa fysiska mutationer. Graviditet med en sådan bebis kommer nästan alltid i bakgrunden. allvarlig toxicos och ständigt hot mot avbrottFödseln är oftast för tidig.

    Sjukdomen åtföljs inte bara av genitalkörlarnas frånvaro eller underutveckling, utan även av flera benfel - fingrarna i fingrarna kan vara frånvarande, armbågsarmen är böjda, metatarsalerna är kortare, det finns problem med ryggraden. Liksom de flesta kromosomala sjukdomar har detta syndrom hjärtfel och stora kärl. Mental retardation utvecklas i den typ av infantilism, intelligensen hos de flesta barn bevaras.

    Cornelia de Lange syndrom

    Det är en ärftlig sjukdom där genmutationer NIPBL. På grund av detta har barnet deformerade ben i skallen och ansiktet, det finns inte tillräckligt med fingrar på handtagen, det finns allvarlig mental retardation. I syndromet observeras ofta problem med visuella och auditiva funktioner, allvarliga abnormiteter påverkar njurarna, kardiovaskulärsystemet, levern och reproduktionssystemet.

    Barn har en tendens till krampanfall, barn kan inte styra sina egna rörelser och orsakar ofta skador på sig själva. Efter typ av psykisk störning är imbeciler med försämringar av även den enklaste mentala aktiviteten.

    Endast i 20% av sådana barn fortsätter sjukdomen utan grovpsyomotoriska manifestationer, men även sådana barn kännetecknas av patologier av utveckling av ben och inre organ.

    Cornelia de Lange syndrom

    Downs syndrom

    Detta är den vanligaste kromosomala patologin, där det finns extra kromosom i 21 par. Med andra ord har barnets karyotyp 47 kromosomer, medan ett friskt barn borde ha exakt 46. Sådana barn har ett särskilt ändrat ansikte - det är smalare, nacken är kort, huvudets baksida är platta.Fyra av tio barn födda med detta syndrom har hjärtsjukdomar och vaskulära defekter, och tre barn har medfödd strabismus.

    Inte utan anledning anser genetiken att sannolikheten att producera en baby med Downs syndrom är större hos kvinnor med ökad ålder. Till exempel har en ung gravid kvinna vid 24 år en basrisk på 1: 1500, om den förväntade mamman redan är 28-29 år ökar risken till 1: 1000. Gravida kvinnor över 35 bör komma ihåg att deras risk är 1: 214. Efter 45 är sannolikheten högst är 1:19.

    Det innebär att ett av de 19 barn som är födda till damer efter 45 år är född med en besvikelse.

    Neurala rörfel (anencefali)

    En sådan defekt kan "byggas upp" på grund av de skadliga eller toxiska effekterna på moderorganismen i början av den period då barnet är födt. Vetenskapen vet säkert dessa villkor - det här är perioden mellan den tredje och fjärde veckan av graviditeten.

    Fel uppstår underutveckling av hjärnans hemisfärer eller deras fullständiga frånvaro, ibland saknas och ben av skalle. Således har barnet helt enkelt inget huvud. Denna defekt är 100% dödlig. De flesta barn dör i livmodern, vissa lyckas leva för att föda, men de är inte avsedda för ett långt och lyckligt liv.

    Döden uppstår under de första timmarna efter födseln, mindre ofta kan ett barn "hålla ut" i flera dagar.

    Smith-Lemli-Opitz syndromet

    Tillståndet med medfödd brist hos ett visst enzym är 7-dehydrokolesterolreduktas, som är ansvarig för kolesterolproduktionen. Som ett resultat brist på kolesterol alla organ och system börjar lida på mobilnivån, eftersom substansen är extremt nödvändig för den levande cellen. Svårighetsgraden hos sjukdomen hos ett barn bestäms av bristets art.

    Med en liten avvikelse uppträder barnet måttliga psykiska problem, och med allvarlig brist åtföljs sjukdomen av bruttofel på både fysiska och mentala nivåer.

    De nyfödda särdrag hos dessa nyfödda - minskad hjärna många lider av autism, deras ben och senor deformeras, det finns defekter i de inre organen, och syn och hörsel kan försämras. En brist i DHCR7-genen leder till en brist på ett viktigt enzym.

    Sjukdomen i sig är sällsynt, men syndromet inkluderades i screeningen av en anledning - var 30: e vuxen är en bärare av den muterade DHCR7-genen. Och den enda frågan är om mamma eller pappa kommer att ge denna gen till sitt barn, eller inte.

    Non-molar triplody

    En brutal genetisk störning som är förknippad med en förändring av antalet kromosomer i vilket par som helst, förekommer spontant, "enligt Mother Natures vilja." Varken mamma eller pappa skyller för att i stället för 23 par, barnet ligger 46 eller 69. Det finns inget sätt att leva med en sådan karyotyp, så de flesta fostret dör även i livmodern, men variationer är möjliga. En smula är född men dör efter några timmar, en smul föder och dör om några dagar.

    Patologi kan uppstå även när båda föräldrarna är helt friska och inte bärare av ärftliga sjukdomar.

    Ett efterföljande försök att föreställa ett barn med detta par kan vara ganska framgångsrikt, sannolikheten för en upprepning av icke-molär triplodia är extremt låg.

    Patau syndrom

    Utvecklingen av denna sjukdom leder till en extra kromosom i par 13, så det kallas också trisomi 13 kromosomer. Läkare ser ett tydligt förhållande mellan förekomsten av en kromosomal abnormitet och moderns ålder. Riskerna ökar med gravidens ökande ålder.

    Syndromet uppstår med grova utvecklingsfel - barnet har förvrängt ansiktsben, hjärnan har en mycket liten storlek. Kan vara underutvecklade eller till och med underutvecklade organ av syn, hörsel. Ofta finns det så kallade cyklopia, när barnet bara har ett öga, ligger i pannan. Det kan finnas flera sprickor i ansiktsbenen.

    Syndromet åtföljs av missbildningar av inre organ, liksom okorrigerbara störningar i centrala nervsystemet. Många barn dör under de första månaderna efter födseln, bara ett fåtal lyckas leva i 5-7 år, och de är djupa idioter, lärande eller egenvård och intresset för en sådan baby är helt utesluten.

    Efter införandet av obligatorisk screening, antalet barn som är födda med dessa sjukdomar, lyckades minska betydligt. Så till 2000 var en av 700 barn födda med Downs syndrom, och efter att läkarna lärt sig att etablera risker, drabbades bara en av 1200 nyfödda av en sådan sjukdom, och de flesta föräldrarna bestämde sig själva för det senaste Attityderna mot "soliga" barn i samhället har förändrats, och vissa mödrar håller medvetet en graviditet, även om de vet att de måste ha en sådan speciell bebis.

    Prenatal diagnos avslöjar inte patologier, men endast några tecken på eventuella defekter, andra diagnostiska metoder kan fastställa sanningen, som vi kommer att diskutera nedan.

    Riskgrupp

    En av ovanstående patologier kan förekomma absolut i någon kvinna, men det finns så kallade riskgrupper. De inkluderar framtida mammor, vars sannolikhet för fostrets genetiska problem är högre än de andra.

    Så bland dem är:

    • sen heteroseksuell (om gravid över 35 år gammal);
    • gravida kvinnor som tidigare hade missfall på grund av kromosomala abnormiteter hos fostret, liksom kvinnor som födde barn med ärftliga sjukdomar;
    • flickor och kvinnor med en historia på mer än två missfall, en efter en
    • gravida kvinnor som på grund av okunnighet eller andra orsaker i början av graviditeten fortsatte att ta läkemedel som inte är tillåtna när de bär ett barn.
    • gravida kvinnor från ett nära blod relativt;
    • gravida kvinnor från givarsperma;
    • kvinnor som inte har information om hälsotillståndet för barnets fader och inte har kontakt med honom
    • kvinnor som arbetar i farliga förhållanden, särskilt om deras arbete är förknippat med strålningsexponering, liksom kvinnor vars män arbetar under sådana förhållanden och utsätts för strålning.
    • kvinnor med släktforskning om att ha släktingar med genetiska sjukdomar, liksom kvinnor vars makar har sådana släktingar.

    Om en flicka i en ung ålder uppfattat det önskade barnet från en helt frisk man, så är riskerna med anomalier lägre, men de kan inte uteslutas alls. Därför är det viktigt att inte vägra att genomgå en sådan undersökning.

    Trots att screening är obligatorisk för alla, utförs alla procedurer endast med den gravida kvinnans samtycke, om det inte finns någon, tvingas det att undersöka den framtida mamman, även om hon är i fara, kommer ingen att göra det.

    datum

    Den första prenatal screeningen utförs i strikt angivna perioder - från 11 till 13 veckor av graviditeten. Det bör förstås att en kvinna kan få en remiss för test och ultraljud både på elfte veckan (10 fulla obstetriska veckor) och på fjortonde veckan (om 13 hela veckor). Senare utförs inte undersökningsundersökningen för första trimestern, eftersom informationsinnehållet för vissa markörer och indikatorer är högt endast under den angivna perioden.

    Obstetriska veckor är inte de veckor som har gått sedan befruktningen, som vissa gravida kvinnor misstänker. Den här tiden förflutit från den första dagen av den sista menstruationen. Således är obstetriska veckor en term från uppfattningen + ca 2 veckor. Detta innebär att fostret vid tidpunkten för undersökningen kommer att vara cirka 9-11 veckor från uppfattningen.

    En hänvisning utfärdas av en läkare som har en gravid kvinna registrerad. Om en kvinna har registrerats Efter 13 veckor utförs inte den första screeningen för det, och hela ansvaret för den eventuella oupptäckta patologin i barnet faller på axlarna.

    utbildning

    Perioden då den första screeningen utförs är inte så lång, och det är därför inte lätt för läkare att undersöka en liten baby. En mängd olika saker kan påverka resultatet av undersökningen - från moderns temperatur till dåliga vanor som att röka eller dricka alkohol. Om en gravid kvinna inte får tillräckligt med sömn, är hon väldigt nervös, lider av toxicos, det kan också påverka det slutliga resultatet, särskilt parametrarna för blodprovet.

    Förberedelser för den första studien inkluderar en bedömning av övergripande välbefinnande. En kvinna måste informera sin läkare om hur hon känner, om hennes sömn är tillräcklig, om det finns tecken på trötthet, smittsam sjukdom eller förkylning.

    För att ultraljudsresultaten ska vara mer exakt och läkaren bättre skulle kunna undersöka smulan, borde kvinnan tömma tarm och urin flera timmar innan man besöker ultraljudsrummet. För att eliminera tarmgas ska dosen tas. "Simetikon" eller "Espumizan». Om det finns mycket gas kan den svullna tarmen klämma i bäckenorganen, vilket gör det svårt att diagnostisera.

    Ultraljud på denna period utförs oftast på transvaginal väg, och behöver därför inte fylla blåsan i förväg.

    Förbered dig mest för blodprovet, för Vilken som helst faktor kan påverka biokemisk forskning. Några dagar före screening rekommenderas en sparsam kost för en kvinna, som helt utesluter fet och stekt mat, kryddor och rökt mat, för salt och sylt mat. För att minska flatulens i tarmarna är det också nödvändigt att avstå från ett stort antal rågrönsaker, från kål i vilken form som helst, från baljväxter och fettiga mejeriprodukter, från bageri och godis.

    Du kan inte äta före proceduren. Den sista måltiden ska vara senast 6 timmar före provningen.

    Förfarande för

    Den första trimesterns screening är inte bara den mest informativa av de tre prenatala screeningen, men också den strängaste. Det måste utföras i en specifik sekvens. Det är viktigt att både laboratorietester och ultraljudsdiagnostik utförs samma dag med en liten tidsskillnad.

    Vid den bestämda tiden (oftast i morse, för att du ska komma på tom mage) kommer kvinnan till samrådet och går först till hennes obstetrikare-gynekolog kontor. Där väntar hon på att fylla i en särskild diagnosform där de data som behövs för genetiska prognoser är angivna. Ju fler fakta kommer att anges i formuläret, desto mer exakt kommer prognosen att vara.

    Diagnostiskt viktig information inkluderar åldern för kvinnan och hennes partner, graviditetens vikt, höjd, obstetrisk historia. Var noga med att inkludera alla graviditeter som var före dagens, liksom deras resultat. Om det fanns missfall, så ska du ange orsaken till att de inträffade, om det är tillförlitligt känt och bekräftat av biopsi resultat.

    Om en kvinna tidigare haft barn med kromosomala syndrom, medfödda missbildningar, anges denna information också, liksom närvaron av anhöriga med ärftliga sjukdomar.

    Om en gravid kvinna röker eller använder alkohol eller droger, bör detta också noteras, eftersom sådana dåliga vanor inte bara kan påverka blodets sammansättning. Alla kroniska sjukdomar som den förväntade mamman har i diagnosformen matas in i diagnosformen.

    Därefter skickas den gravida kvinnan till ultraljudet eller till behandlingsrummet. Det finns inga tydliga rekommendationer för vad som ska följas, oftast i ryska kvinnliga konsultationer börjar med ultraljudsdisposition och tar omedelbart blod från en gravid kvinna för biokemisk analys. Ultraljud kan utföras inte bara transvaginalt utan även transabdominalt, av en sensor ovanpå buken, om kvinnan har en tunn byggnad och utsikten genom den främre bukväggen är inte svår.

    Den vaginala sensorn ses genom vaginalen inuti, den här metoden är mest föredragen för första trimestern i allmänhet och för kvinnor med risken för missfall i synnerhet, eftersom det tillåter förutom barnet, undersöka i detalj tillståndet i livmoderhalsen.

    Blod som tagits från en ven på traditionellt sätt. Alla instrument och rör är disponibla, sterila. Resultaten av ultraljudet ges till kvinnan omedelbart, resultaten av laboratorieblodprover måste vänta flera dagar eller till och med veckor.

    En kvinna får en allmän slutsats om screening med beräknade risker för fostrets abnormiteter efter att blodprov är slutförda, eftersom en ultraljudsskanning inte anses separat från laboratoriedata.

    Vad kan man se på ultraljud?

    På ultraljud under den första screeningen kommer en kvinna att kunna se hennes bebis. För många - det här är det första mötet med smulorna. Ett barn som har upphört att vara ett embryo kommer att kunna fostra sin mamma med sitt höga och rytmiska hjärtslag för att visa henne hur bra han har lärt sig att flytta, även om hon fortfarande inte känner detta. På ultraljud i slutet av första trimestern kan du bestämma antalet frukter, deras livskraft, utvecklingsegenskaper.

    Fosterstorlekar hjälper dig att navigera i exakta datum och beräkna det beräknade leveransdatumet.

    En bra ultraljudsscanner med hög upplösning vid denna tidpunkt visar huvudet och ansiktsprofilen hos fostret, armarna och benen, fingrarna, banorna. Läkaren kommer att kunna undersöka placentan, navelsträngen, bedöma livmoderns och rörens tillstånd, fostervätska. Flera så kallade markörer av genetiska patologier kommer att bidra till att avgöra om barnet har sannolikheten för medfödd kromosomal sjukdom.

    Med en gynnsam granskning och en bra maskin kan doktorn teoretiskt ta reda på barnets kön, men det finns inget att garantera, eftersom könsskillnaderna mellan pojkar och tjejer under denna graviditetsperiod inte är så starka uttalade.

    Sex bestämning inte med i listan över frågor av intresse för läkare under screeningDet är därför som en kvinna måste betala för denna tjänst till priset för tillhandahållande av betalda tjänster till den medicinska organisationen där hon diagnostiseras. De enda undantagen är fall där ett barns genetiska välbefinnande beror på kön. Till exempel uppstår hemofili endast hos pojkar.

    Om en kvinna är bärare av denna sjukdom är sannolikheten att överföra den till sin son hög, och därför har sexuell identifiering ett diagnostiskt värde.

    Tolkning av ultraljudsresultat

    Allt som läkardiagnetiker ser på ultraljudsskannerns monitor är registrerad i protokollet för screeningsforskning. Den indikerar grundläggande information om barnet. De huvudsakliga dimensionerna som gör det möjligt att bedöma barnets hälsa, liksom det exakta datumet för uppfattningen, är coccyx parietalstorlek (visuell skärning från coccyx till huvudets krona med största förlängningen), bipariatstorleken (avståndet mellan de tidiga benen, huvudets tvärgående storlek) och barnets huvudomkrets. beräknade hjärtfrekvens, såväl som fostermotoraktivitet.

    De mest specifika markörer som kan bli indirekta tecken på grova utvecklingsfel av genetisk mening är TVP - tjockleken på krageutrymmet och längden på benens ben. Särskild uppmärksamhet ägnas åt dessa två parametrar. Räntorna och tillåtna fel för den första screeningen är som följer.

    Kopisk parietalstorlek (KTP) - medelvärde:

    CTE: s numeriska värde, mm

    Motsvarar graviditetsperioden (vecka + dag)

    33

    10+1

    34-35

    10+2

    36

    10+3

    37

    10+4

    38

    10+5

    39

    10+6

    40-41

    11 veckor exakt

    42

    11+1

    43-44

    11+2

    45-46

    11+3

    47

    11+4

    48

    11+5

    49-51

    11+6

    52

    12 veckor exakt

    53-54

    12+1

    55-57

    12+2

    58-59

    12+3

    60-61

    12+4

    62-63

    12+5

    64-65

    12+6

    66-67

    13 veckor exakt

    68-69

    13+1

    70-71

    13+2

    72-73

    13+3

    74-75

    13+4

    75-78

    13+5

    79-81

    13+6

    En minskning av CTE kan indikera att kvinnans benämning levererades med ett fel, det kan särskilt vara på grund av sen ägglossning. Om indikatorer av denna storlek ligger något bakom normen, finns det inget som är oroande för detta, bara läkare kommer att observera barnets utveckling närmare.Men om avvikelsen med normerna uppstår i mer än 10 dagar från den aktuella perioden och visat genom mätningar på ultraljud kan vi prata om fetthaltstillväxt, liksom möjliga genetiska problem där barnets bildning är långsam, felaktig.

    Bipariented size (BPR) - normer och alternativ:

    Dräktens varaktighet (obstetriska veckor)

    BPR - medelvärdet, mm

    BPR - tillåtna vibrationer, mm

    10-11 veckor

    Ej bestämd

    Ej bestämd

    11-12 veckor

    17

    13-21

    12-13 veckor

    21

    18-24

    13-14 veckor

    24

    20-28

    Den bifogade storleken vid den första screeningundersökningen bestäms inte av alla läkare och inte i alla fall. Den elfte veckan är denna storlek ganska svår att dra tillbaka. Starkt slag av denna storlek från gestationsåldern indikerar ofta en avmattning i barnets utveckling på grund av negativa faktorer som påverkar barnet och mamman - dåliga vanor, kroniska sjukdomar hos kvinnan, placentainsufficiens, dålig nutrition hos moderen samt läkemedel, gifter och toxiner - Allt detta kan leda till intrauterin tillväxtnedgång.

    Överskottet av det tvärgående segmentet mellan de tidsmässiga benen säger ibland om fel tid av graviditeten. Denna situation händer hos kvinnor som lider av en oregelbunden cykel, kommer inte ihåg datumet för den sista menstruationen, liksom kvinnor med tidig ägglossning.

    Huvudomkrets - normal:

    Obstetrisk term

    Huvudomkretsen är normalt, mm

    Avgas - tillåtna normala vibrationer, mm

    10 veckor

    Mätningar utförs inte, data ej tillgängliga.

    Mätningar utförs inte, data ej tillgängliga.

    11 veckor

    63

    53-73

    12 veckor

    71

    58-84

    13 veckor

    84

    73-96

    Hjärtfrekvens - medelvärde:

    Obstetrisk (hela veckor)

    HR genomsnittlig ränta

    HR - möjligt antal normala

    10 veckor

    170

    161-179

    11 veckor

    165

    153 -177

    12 veckor

    162

    150-174

    13 veckor

    159

    147-171

    Markörer av kromosomala abnormiteter - TVP och näsben:

    Term i veckor + dagar

    TVP-normal, mm

    TVP - standardalternativ, mm

    Näsbenets längd - normal, mm

    Näsbenslängd - alternativ, mm

    10+0 -10+6

    1,5

    0,8 -2,2

    1,1

    1,6-2,7

    11+0 – 11+6

    1,6

    0,8-2,4

    2,3

    1,8-2,9

    12+0 – 12+6

    1,6

    0,8 -2,5

    2,4

    1,8-3,1

    13+0 – 13+6

    1,7

    0,8 -2,7

    2,7

    1,9-3,4

    14+0

    1,8

    0,8 -2,8

    3,5

    2,7-4,2

    Tjockleken på krageutrymmet är storleken på nackvikten från huden till muskel- och benvävnaden. Många kromosomala abnormiteter kännetecknas av ödem, och det är i zonen på nackans baksida som det är lättast att undersöka. Indikatorn anses endast relevant vid den första screeningen.

    Så snart kvinnan flyttar till femtonde förlossningsveckan (14 full), är det inte längre någon mening i mängden halsbandsvikt.

    För framtida mammor, som är mycket oroliga över TVP: n, kan intressanta fakta betecknas som en försäkran. Inte allt överskott av TVP: s storlek tyder på att barnet är sjuk. Så, bara 7% av barnen, vars TVP vid denna tidpunkt var över norm (inom 3,5-3,8 mm), diagnostiserades därefter med Downs syndrom. Men när man överskrider normen med 8 mm, om TBP var 9-10 mm, var mer än hälften av barnen under den ytterligare undersökningen sjuk med ett eller annat kromosomalt syndrom.

    Näsbenen i början av screeningen (10-11 veckor) får inte mätas alls, de är för små, så läkaren kan helt enkelt ange att dessa ben är bestämda Men sedan 12 veckor är storleken föremål för en mer exakt formulering.

    På grund av det faktum att många genetiska sjukdomar och syndrom tenderar att platta ansiktet, deformationen av ansikts- och kranbenen, har näsfröens längd ett viktigt diagnostiskt värde.

    Förväntande mödrar borde inte oroa sig och vara nervösa om näsbenen är lite mindre än normen, kanske hos moderen själv, har barnets framtida far också små, snygga näsor. Väsentlig avvikelse, liksom den fullständiga frånvaron av näsben (aplasi) - igen är inte en anledning till panik. Dessa domar kräver ytterligare undersökning, det är möjligt att vid nästa ultraljudsskanning, i ett annat centrum, på en annan modernare apparat, Läkaren kommer att kunna se näsbenen och deras storlekar motsvarar helt och hållet normen.

    Även om ultraljudsresultaten inte inspirerar framtida mamma med optimism, bör de inte ses separat från blodprovet, eftersom dess sammansättning är också mycket informativ.

    Dekodning av biokemisk analys

    Det är inte nödvändigt för en kvinna att gå in i en hög med siffror som laboratorie tekniker indikerar för att ange mängden av ett ämne i blodet. Allting är mycket enklare - det finns allmänt accepterade standarder som beräknas från medianen, så laboratorieassistenten anger alltid resultatet i MoM, mitt emot numren. Detta utjämnar resultaten från olika laboratorier som anger olika numeriska standarder för innehållet av något beroende på vilken typ av utrustning och reagens som används i analysen.

    Så i blodet av en gravid kvinna under den första screeningen undersöks koncentrationen av två ämnen som är karakteristiska för graviditetsperioden. Detta är ett hormon som produceras på grund av närvaron i livmodern av chorion-hCG, liksom plasmaproteinet PAPP-A, vilket också kännetecknar kvinnans "intressanta position".

    Genetiska defekter kännetecknas av olika laboratoriebilder - med vissa patologier minskar den hormonella bakgrunden, medan andra koncentrationer av plasmaprotein minskar eller ökar. Det är dessa fluktuationer i graden av graviditetshormon hCG och protein PAPP-A som fungerar som markörer.

    Precis som vid ultraljudsdiagnostik bestäms bara förutsättningarna, diagnosen är inte inställd.

    Förekomsten av hormonet hCG och plasmaproteinet PAPP-A anses vara normalt i en kvinnas blod. i mängden 0,5-2,0 MoM. Om hCG är högre än normalt anses det att risken för utveckling av genetisk patologi, särskilt Downs syndrom, är förhöjd. En minskning av hormonet kan indikera att barnet sannolikt kommer att utveckla Edwards syndrom.

    Samtidigt kan en ökad nivå av hormonet vara i en gravid kvinna som bär ett helt normalt barn, eller snarare tvillingar eller tripletter - antalet barn ökar hCG-nivån i proportion.

    Om PAPP-A-innehållet är under normalt anses det också som ett alarmerande tecken på stor risk för att en sjuk baby blir född, och den kan också "signalera" undernäring, vitaminbrist, hypoxi och andra problem. Men ökningen i PAPP-A-proteinet indikerar inte något patologiskt, i vilket fall en hög koncentration av protein inte är karakteristisk för kromosomala abnormiteter.

    Det kan förekomma hos kvinnor som är överviktiga, hos gravida kvinnor som röker, efter en tidigare sjukdom, och även hos kvinnor som har förutsättningar att bära ett stort foster.

    Biokemiska data tolkas i ett komplex - Det är viktigt att bedöma balansen mellan hCG im rarp-a. En parameter är ökad eller minskad - det här är en grad av risk, om normerna bryts omedelbart i två - riskerna ökar. Funnet patologier markörer för ultraljud - riskerna är ännu högre.

    Hur bestäms riskerna?

    Jag vill genast varna framtida mammor - att försöka självständigt tolka analyserna och resultaten av ultraljudet - en hopplös och nervös övning. Och poängen är inte att det är svårt för en kvinna utan särskild utbildning att jämföra fakta i studien, men att det inte är en person som är inblandad i riskberäkningen, men en dator med ett särskilt screeningprogram.

    Den innehåller alla data som erhållits - om kvinnans personlighet och sjukdom, om sin vikt och ålder, om andra viktiga fakta, ultraljudsdata och komplex laboratoriebiokemisk forskning. Baserat på den övergripande bilden skapas "Profil".

    Datorn "jämför" och jämför denna "porträtt" med en massa andra profiler, inklusive profiler av kvinnor i riskzonen, och härleder en matematisk fraktion - det här är sannolikheten för utvecklingen av en viss defekt i denna kvinna.

    Beräkningen av risker görs på en speciell form, kontrollerad av en specialist, en genetiker just i fall och överförd till antiklinik, som skickade test och initialdata till genetiskt centrum till genetiskt centrum.

    Risker är individuella, för två kvinnor i samma ålder kommer olika tal att anges på formulären. Om det indikeras att risken för Downs syndrom hos ett foster är 1: 950, innebär det att sannolikheten för patologi är låg. Tröskeln anses vara sannolikheten för 1: 350. En bråkdel av 1: 100 innebär en mycket hög risk för fosterskador.

    Om riskerna är låga

    Om resultat uppnås betraktas som låga risker, så finns det inget att oroa sig för. Läkaren säger att graviditeten utvecklas normalt, barnet överensstämmer helt med sin gestationsperiod. I det här fallet kommer kvinnan andra screeningsom äger rum från 16 till 21 veckor av graviditeten.

    I intervallet mellan undersökningar inträffar inga speciella diagnostiska åtgärder, såvida inte en kvinna kan ges en riktning för att passera ett allmänt urintest före ett annat besök hos en obstetriksk-gynekolog.

    Om riskerna är höga

    Hög risk för kromosomal patologi är ännu inte en diagnos, så en kvinna skickas till ett samråd med genetiken. Denna specialist rechecks skärmdata igen, pratar med den förväntade mamman, identifierar ytterligare risker och ger riktning mot den invasiva diagnostiska proceduren.

    Vid denna tid görs en chorionisk villusbiopsi. Genom en punktering med en lång nål under konstant observation tas ultraljud för att analysera partiklar av chorioniska villi. I laboratoriet bestäms därefter med hög noggrannhet - 99,9% om barnet har ett eller annat genetiskt syndrom, neuralrörsdefekter. Även lite senare kan amniocentes utföras - fostervätskan tas för analys.

    Alla invasiva procedurer utgör en viss fara för fostret, och till och med moderna mediciner, sterilitetsförhållanden och en erfaren doktor kan inte garantera att efter att ha tagit materialet för forskning, kommer det inte att bli utsläpp av vatten, infektion i fostrets membran, fostrets död, missfall.

    För att gå på ett sådant förfarande eller inte bestämmer kvinnan.

    Det finns också en icke-invasiv diagnos med hög noggrannhet - DNA-test. Kärnan köljer ner till det faktum att en kvinna tar ett blodprov, där barnets röda blodkroppar bestäms från cirka 8 veckors svangerskap. Dessa barns celler isoleras från den totala massan och deras DNA undersöks, all information om barnet är krypterad i den - den tillgängliga patologin, kön. Nackdelen är att denna teknik inte är tillgänglig för alla kvinnor, eftersom kostnaden beräknas till tiotusentals rubel. Denna nya forskning ingår inte i uppsättningen försäkringsmedicinstjänster.

    Om ett icke-invasivt DNA-test bekräftar patologi, kommer en gravid kvinna fortfarande att genomgå ett invasivt test med en punktering, eftersom hon bara kan få ett hänskjutande för att avsluta en graviditet efter en nedslående diagnos bekräftas med användning av korionbiopsi eller amniocentes.

    Forskningsnoggrannhet

    Noggrannheten hos 99 eller 100% prenatal screening kan inte skryta, liksom de flesta icke-invasiva diagnostiska metoder. Noggrannheten hos ultraljud är vid 75-85%, blodprovet är mer exakt men mindre informativt. Fel i tolkningen av resultaten är inte uteslutna. - Inte alla experter kan flexibelt och noggrant analysera data som tagits emot från ett datorprogram.

    Endast traumatiska och farliga invasiva metoder kan skryta med hög noggrannhet, men de bör endast tillgripas i de mest extrema fallen.

    Förväntande mödrar borde inte förvänta sig av en undersökning av några korrekta och entydiga svar på de frågor som varje gravid kvinna har. Resultat är inte en diagnos eller en slutlig slutsats. Det händer så att screeningen inte visar avvikelser, och en sjuk baby är född. Och en kvinna som har tjänat mycket vitt hår på nerverna i jorden, medan hela graviditeten gick vidare till olika genetiker och ultraljud, är född ganska normal småbarn.

    Om den första screeningen är bra kan den andra vara dålig. Det händer och vice versa. Det betyder inte att det fanns en normal baby under första trimestern, och i mitten av graviditeten hade det hänt något.Vid utförande av screening diagnostiska studier, som ingen annanstans, mänsklig faktor är stor - Mycket av resultaten beror på utbildningsnivån och den ansvariga attityden hos specialisten till deras arbete, liksom noggrannheten i ordalydelsen hos laboratorieteknikerna. Fakta om banala fel är inte uteslutna.

    Under alla omständigheter borde den förväntade mamman hålla sig i sina händer, inte oroa sig för de små skillnaderna mellan de statistiska siffrorna och hennes resultat och helt lita på den behandlande läkaren.

    I den överväldigande majoriteten av fallen är bekymmer om screeningsstudier förgäves, och överflöd av tårar och dåligt humör kan skada ett barn.

    För mer information om detta problem kan du ta reda på videon nedan.

    Andra screening
    Ta reda på vad som händer med mamma och baby varje vecka av graviditeten.
    Information som tillhandahålls för referensändamål. Självmedicinera inte. Vid de första symptomen av sjukdomen, kontakta en läkare.

    graviditet

    utveckling

    hälsa