Spinal muskelatrofi hos barn

Innehållet

Spinal muskelatrofi är en svår patologi som ofta gör enkla handlingar, som att gå, sitta, oåtkomliga för ett barn. Barnet kan till och med berövas en sådan naturlig möjlighet som självständig andning. Det är mycket svårt att göra förutsägelser för denna patologi, trots allt finns ingen speciell behandling eller profylax, men allt beror på formen och lidandenas form, vilken medicin kan inte hitta en förklaring.

Vad är det här?

Tala om spinal muskulär atrofi, innebära inte en specifik sjukdom, men en hel grupp sjukdomar under den allmänna förkortningen CMA. Alla är ärftliga och är förknippade med degenerationen av ryggmärgsnerven, som är ansvariga för motorfunktionerna.

Bland de genetiska patologier hos barn spinal muskulära atrofier upptar ledande ställen när det gäller frekvens av spridning. Och ungefär en av 6 tusen barn är född med en sådan hemsk diagnos. I 50% av fallen lever inte barn i åldern två och dör. Resten av livet är ett funktionshinder.

Problemet, enligt genetiker, är mycket bredare än det kan tyckas utifrån den angivna statistiken.

Sjukdomen utvecklas på grund av mutationen av vissa gener, och en av dem är SMN1, som anses vara den främsta "skyldige" av patologi, i varje modifierad form, är varje femtio invånare på planeten närvarande i lågkonjunkturen. Detta innebär att friska föräldrar, som inte ens inser att de är recessiva bärare av den muterade genen, kan ha en bebis med ryggmärgsatrofi.

Gruppen av sjukdomar beskrivs först på 1800-talet av Guido Verding, vars namn senare heter ett av barnens sorter av AGR.

klassificering

Den vanligaste formen av SMA hos barn är proximal. Det är representerat av flera typer av sjukdomar, inte alla som uppenbaras direkt efter barnets födelse.

  • Verding-Hoffmans sjukdom - CMA typ 1, allvarlig spädbarnssjukdomsom manifesterar sig under barnets första sex månader. Prognoser med hennes mest ogynnsamma, de flesta patienter dör. Ett barn med typ 1 SMA kan varken stå eller sitta eller rulla över sig själv. Många nyfödda har nedsatt suga och svälja reflexer. Ofta finns det ingen möjlighet att spontan andning eller andning är svår.
  • Atrofi Dubovitsa - CMA typ 2, sent barn. Det sker vanligen mellan sex månader och ett och ett halvt år senare. Barnet kan inte gå, stå, men kan sitta, maten är inte störd, han klarar av att svälja, suga. Hur länge barnet kommer att leva beror på respiratoriska musklernas tillstånd.
  • Atrofi av Kugelberg-Welander - CMA 3 typer, infantil. Vanligtvis hittades i ett och ett halvt år, vanligtvis om två år. Prognostiskt mer gynnsam form. Små patienter kan stå, sitta, flytta men uppleva stor svaghet och behöver därför i de flesta fall en rullstol, utan vilken deras normala vitala aktivitet är svår för dem.
  • Kennedy atrofi - CMA typ 4, bulbospinalnaya. Vanligtvis betraktas som en vuxen form, men uppfattas ibland av barn efter 15 år. Inverkan av livet påverkas sällan, svagning av muskler sker långsamt, gradvis, en person som ledde ett normalt liv och ansåg sig vara frisk, blir slutligen inaktiverad och förlorar förmågan att röra sig självständigt.
Verding-Hoffmans sjukdom
Atrofi Dubovitsa
Atrofi av Kugelberg-Welander
Kennedy Atrophy

Mer eller mindre känd förståndsatrofi av Duchenne och atrofi av Vulpian är SMA "vuxna", den första är vanligtvis detekterad efter 18 år och den andra efter 20 år.

Hos barn registreras inte bara isolerade former av SMA, när det inte uppstår något annat än muskeldystrofi, men också kombinerade former, då ryggradsatrofi inte är den enda diagnosen och barnet har andra genetiska eller medfödda problem, såsom hjärt- och vaskulära defekter, oligofreni.

skäl

Som redan nämnts talar vi om en genetisk sjukdom, och därför är orsakerna till förekomsten av sökningar efter genetiker. Barnet ärver en av de recessiva generna på den femte kromosomen (dessa kan vara SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 gener).

Sannolikheten att överföra en sådan gen till en avkomma från en bärare är hög 25%. Om både mamma och pappa är dolda bärare av den muterade genen är sannolikheten för AGR hos ett barn 50%. Den drabbade onormala genen förhindrar normal SMN-proteinproduktion och de nervceller som är ansvariga för motorfunktionerna i musklerna i ryggmärgen börjar gradvis att dö. Processen av deras död fortsätter även efter att barnet är födt.

manifestationer

Symtom beror på vilken typ av sjukdom som helst. Eftersom vi bara beaktar fyra typer av barn, bör det noteras att muskelsvaghet och muskelatrofi är karaktäristiska för alla. Annars har varje typ en egen klinisk bild och särdrag.

  • CMA Typ 1 (Verding-Hoffman Atrophy) tillgänglig för upptäckt även under graviditeten. Läkaren kan misstänka sjukdomen i fostret med mycket trög omrörning. Men för att bekräfta diagnosen när barnet bär barnet är svårt, händer det vanligtvis efter att ha fött. Ett barn med sådan atrofi kan inte hålla huvudet själv, kasta från sida till sida, han sätter sig inte ner. Han ligger nästan alltid på baksidan, hans hållning är avslappnad, han lyfter inte benen, tar inte med dem, sätter inte sina palmer ihop. På ett mycket tidigt stadium kan det finnas stora problem för att mata barnet, för att han sväljer det visar sig mycket dåligt eller inte fungerar. De flesta barn dör före två års ålder. Vissa lyckas leva i sju eller åtta år, men atrofi ökar bara. Vanligtvis sker döden på grund av hjärtinsufficiens, lungor, matsmältningsorgan.
  • CMA 2-typ (atrofi Dubovitsa) vid födseln, det brukar inte detekteras, eftersom barnet kan andas, svälja mat och först efter sex månader blir framsteg i muskelatrofi tydlig. Om de första symptomen uppträder i den ålder då barnet redan har lärt sig att ligga i spjälsängen, då ett skärmärke på benen, kan en orimlig droppe av smulorna vara ett klart tecken. Gradvis blir det svårt att svälja. Med tiden börjar barnet behöva en rullstol.
  • CMA 3 typer (amyotrofi av Kügelberg-Welander) kan dyka upp vid vilken som helst ålder efter 2 års ålder. Ett barn som normalt växte och utvecklades börjar gradvis att klaga av svaghet, vanligtvis i axelområdet, underarmar. När den fortskrider blir det svårt för honom att springa, gå trappor, knyta. Allt beror på vården - vissa behåller förmågan att röra sig självständigt i många år.
  • CMA typ 4 (Kennedy atrofi) Finns endast hos manliga patienter, eftersom det anses vara kopplat till sexkromosomen X. De första tecknen är svaghet i lårmusklerna, kranialnerven påverkas gradvis. Sjukdomen fortskrider långsamt.

behandling

Tyvärr kan medicinteknik idag inte erbjuda metoder och medel för behandling av SMA. Det finns inga sådana metoder. För att behålla kroppens funktioner och maximera perioden tills barnet kan flytta sig, läkemedel som Prozerin, Oksazil. De reducerar aktiviteten hos ett enzym som är i stånd att klyva acetylkolin, vilket sänder en excitationspuls genom fibrerna i nervsystemet.

Rekommenderas också systematisk användning av läkemedel som ökar energimetabolism på cellulär nivå, grupp B-vitaminer, nootropa läkemedel samt kalium- och nikotinsyrapreparat.

Ett barn med SMA visad högprotein dietMen nya studier har visat att kostens roll är något överdriven - det finns inga tecken på att ett högt innehåll av protein i maten åtminstone på något sätt påverkar sjukdomsprogressionsgraden.

Men med kalorierna bör det vara noggrannare - på grund av minskad muskelaktivitet kan barnet snabbt få extra pounds.

Hjälp förlänga perioden mer eller mindre uppfyller livet kommer att hjälpa terapeutisk massage, UHF, elektrofores, andningsövningar för att upprätthålla respiratoriska muskler, simning. Att bära stödjande rygg- och bröstkorgs ortopediska apparater rekommenderas.

Mer information om sjukdomen berättar en specialist i videon nedan.

Information som tillhandahålls för referensändamål. Självmedicinera inte. Vid de första symptomen av sjukdomen, kontakta en läkare.

graviditet

utveckling

hälsa