Rett syndrom hos barn

När barn diagnostiseras med "psykisk störning" är det alltid dåligt, men en annan fråga är vad som skrämmer mer: en fruktansvärd men bekant definition (som schizofreni eller autism) eller okända begrepp, till exempel Rett syndrom. Få icke-specialister har en klar uppfattning om vad det är, och trots allt är behandling (eller åtminstone lindring av lidande) hos en liten patient som lider av en psykisk störning endast möjlig med en fullständig förståelse för problemet.

Moderna vetenskap vet väldigt lite om Rett syndrom, eftersom det länge anses vara en vanlig demens och inte har studerats som något separat. För första gången kom tanken att några av de ovanliga tecknen på klassisk demens gör det möjligt att isolera en viss sjukdom till den österrikiska barnläkaren Andreas Rhett 1954. I mer än tio år försökte han självständigt hitta en bekräftelse på sin egen teori, vilket han lyckats med, men världens medicinska samhälle erkände i stor utsträckning existensen av ett öppet syndrom endast på 1980-talet.

Rett syndrom idag beskrivs som en genetiskt bestämd progressiv nedbrytning av centrala nervsystemet, vilket påverkar hjärnans tillväxt och funktion och muskuloskeletala systemet. Barn med detta syndrom är utbildade, de kan inte ens röra sig självständigt. Sjukdomen är sällsynt, inträffar ungefär en gång per 10-15 tusen barn och den absoluta majoriteten av riskgrupperna är tjejer, men det finns bara några fall av syndromets utveckling hos pojkar hela tiden.

På grund av den korta studien av sjukdomen kan ingen säkert säga hur många år dessa barn lever, men forskare har dragit slutsatsen att pojkar som lider av en sådan diagnos tusentals gånger mindre ofta än tjejer, inte överlever om de är närvarande.

För närvarande anses sjukdomen vara oåterkallelig, men det är möjligt att lindra barnets lidande, och under tiden fortsätter forskare från hela världen att försöka hitta effektiva sätt att besegra Rett syndrom.

De exakta orsakerna till Rett syndrom är fortfarande föremål för debatt, så du kan som ett exempel citera flera av de vanligaste teorierna. Alla testas nu genom att genomföra olika studier, och det är också bra att läkare åtminstone har etablerat en skillnad mot demens och nu flyttar i rätt riktning.

Oftast pekar experter på genets ursprung av sjukdomen: de säger att sjukdomen orsakas av genmutation. Denna avvikelse utvecklas i omfattning av patologi, även vid gestationsstadiet, och konsekvenserna är därför redan synliga i de tidiga stadierna av livet.

Indikerat det ökat antal blodband i stamtavlan sannolikt påverkar sannolikheten för Rett syndrom, och andelen sådana obligationer är hög endast jämfört med normen - 2,5% i stället för 0,5%.Uttalade foci av sjuklighet talar också för en sådan faktor som orsakerna till patologin, vanligtvis små byar, ganska isolerade från världen, där sexuella relationer mellan medlemmar i en familj i det förflutna är ganska troliga.

En annan grupp forskare pekar på abnormiteter i X-kromosomen - Bräcklighet i en av de delar av hennes korta axel.

Det har visat sig att ibland en sådan anomali faktiskt observeras, men forskare har ännu inte kunnat hitta den exakta platsen som är ansvarig för patologins utveckling, samt att skapa ett bestämt mönster som gör att man kan hävda en 100% korrelation mellan orsak och effekt.

Det finns en tredje (mindre känd) teori, enligt vilken Rett syndrom kan vara på grund av metaboliska abnormiteter nedsatt metabolism orsakad av mitokondriell dysfunktion.

Det noteras att i alla patienter med denna sjukdom märkt förhöjda blodnivåer av två syror - pyrodruv och mjölkpatologierna av lymfocyter och myocyter är också uppenbara. Detta är dock bara en observation hittills, och specialister kan inte nu säga om detta är orsaken till Rett syndrom eller dess konsekvens.

Det finns ett antal tecken på vilka det kan fastställas att ett barn har Rett syndrom - de används av läkare, men föräldrar till ett barn vars beteende verkar misstänkt kan också uppmärksamma dem.

Även om det är allmänt accepterat att barn redan är födda sjuka, under de första månaderna av livet kan det inte ses nästan ingenting. Det nyfödda ser helt friskt ut, från några smärtsamma tecken kan du bara skilja mellan en liten slöhet i muskelvävnad, låg kroppstemperatur och allmän pallor, men dessa symtom kan knappt märkas och deras närvaro kan indikera både Rett syndrom och den vanliga milda en förkylning.

Eftersom Rett syndrom är en avmattning och efterföljande upphörande av utvecklingen kan alarmerande symtom ses redan i 4-6 månaders ålder, när barnet börjar ligga bakom sina kamrater i sådana viktiga utvecklingsindikatorer som förmågan att krypa och slå på egen rygg. Återigen kan denna fördröjning orsakas av många faktorer, men det kräver alltid den ökade uppmärksamheten hos medicinsk personal. Långsam tillväxt av huvudet utvecklas gradvis (jämfört med resten av kroppen).

Det finns också sådana tecken som endast är karakteristiska för denna sjukdom - eller är inte typiska just i denna kombination för andra sjukdomar:

• Speciell manipulation av händerna. Nedbrytningen i Rett syndrom är ganska djup - flickan som lider av det förlorar gradvis förmågan att hålla föremål i hennes händer, även om hon tidigare hade gjort det med självförtroende. Handrörelser försvinner dock inte helt - de blir ovanliga.

• Bristande intresse för kunskap. En frisk baby är väldigt nyfiken och försöker utforska världen med alla tillgängliga medel, medan flickan med Rett syndrom är likgiltig mot världen kring henne och allvarlig mental retardation. Ibland har barnet tid att skilja mellan vuxna och till och med prata, men dessa framgångar försvinner snart.
• Mycket märkbart huvud disproportion (i förhållande till resten av kroppen).

• Konvulsiva anfallofta åtföljd av vridning av händer - med en skarp övergång från avlägsnande och unemotional till högt gråta; epileptiska anfall är också möjliga.
• Snabba progressiv skoliär. Eftersom nedbrytningen av nervsystemet är extremt negativ för muskelton, försämras en sjukt flickas hållning mycket snabbt och tar upp tydliga patologiska former.

Varje liten patient utvecklar Rett syndrom individuellt, men det gör det fortfarande möjligt för specialister att identifiera vissa stadier av sin utveckling:

• Den första etappen. Det börjar med de första tecknen, noterade vid ungefär 4 månaders ålder, och varar upp till 1-2 år, har formen av en gradvis stagnation av utvecklingen. Det blir märkbart att huvudet och lemmarna växer långsammare än organismen som helhet, musklerna kännetecknas också av onaturlig avslappning. Först är barnet inte särskilt aktivt intresserad av miljön och reagerar inte ens på ett försök att fängsla honom med ett intressant spel.

• Andra etappen Tidsram - ålder från 1 till 2 år. Om barnet redan har börjat lära sig att gå och prata lite, försvinner dessa färdigheter gradvis, men karaktäristiska rörelser uppträder som nämnts ovan. Det är i detta skede att Rett syndrom vanligtvis diagnostiseras, därför refererar de flesta av de karakteristiska tecknen på sjukdom till andra etappen. Ett sjukt barn visar oavsiktlig ångest och sover inte bra, det finns problem med andning. Periodiska episoder av desperat skrik är möjliga, epileptiska anfall är möjliga. I detta skede har behandling som syftar till att eliminera symtomen ingen effekt.

• Den tredje etappen. Det går upp till ungefär tio år, det är stabilt, det finns till och med minimala tecken på förbättring - flickan sover nu bättre, skriker mindre och verkar i allmänhet mycket lugnare, ibland kan det till och med vara emotionell kontakt med sina föräldrar. Motoraktiviteten minskar emellertid ännu mer och ersätts av nummenhet, som endast utspätt med frekventa konvulsioner. Mental retardation bedöms djupt.

• Fjärde etappen. Efter tio år är det nästan fullständigt förstörelse av fysisk aktivitet - patienten är vanligtvis helt eller nästan helt immobiliserad. Oförmågan att röra sig självständigt förvärras ytterligare av extrema former av skolios och dålig blodtillförsel till extremiteterna. Samtidigt minskar antalet anfall, patienten som helhet kan hålla emotionell kontakt med vuxna. Det finns inga signifikanta avvikelser i puberteten. Det finns också ingen bindande livslängd - det finns fragmentarisk information som en person kan leva i årtionden för en sådan stat.

Det första steget i diagnosen Rett syndrom är patientens observation för manifestationen av de karakteristiska tecknen på sjukdomen som beskrivits ovan. Om de bekräftas åtminstone delvis kan barnet skickas till en noggrannare hårdvaruundersökning: Datortomografi av hjärnan, elektroencefalogrammet och ultraljudet är gjort.

Det särskilda problemet är det Rett syndrom är mycket ofta förvirrad med autism - Detta orsakas av både likhet av symptom i de tidiga utvecklingsstadierna, och inte för mycket berömmelse av det sjukdom som vi överväger. Forskare av problemet uppmärksamma det faktum att den första autism tecken observerades under de första veckorna av livet, medan patienter med Rett-syndrom i de första månaderna ser helt friska ut.

Autister manipulerar omgivande föremål, deras rörelser verkar inte vara extremt besvärliga, men barnen som lider av Rett syndrom är mycket begränsade i rörelse, de andas sämre, de har ett litet huvud och en tendens till epileptiska anfall.

Eftersom sjukdomen orsakas av störningar vid genen och molekylhalten, kan modern medicin inte helt bota Rett syndrom.Det finns emellertid en uppsättning åtgärder och medel som syftar till att åtminstone delvis förbättra patienternas tillstånd.

De viktigaste (och i de tidiga stadierna - den enda) sättet att hantera sjukdomen är läkemedelsbehandling.

att blockera epileptiska anfall, "Carbamazelin" eller andra potenta antikonvulsiva läkemedel ordineras till dessa barn. För att upprätta ett stabilt sovläge används läkemedlet "Melatonin".

Förskrivna också droger som förbättrar blodcirkulationen och aktiverar hjärnaktivitet - De kommer inte att spara helt från nedbrytning, men de kommer att hjälpa till att sakta ner det och göra det inte så uttalat. Ibland rekommenderar läkare också "Lamotrigin" - ett nytt läkemedel som begränsar penetrationen av mononatriumsalt i cerebrospinalvätskan.

Forskare har noterat att patienter med Rett-syndrom ökar, men de kan fortfarande inte säkert säga om detta är orsaken eller effekten av sjukdomen (och om en sådan läkemedelseffekt påverkar patientens tillstånd).

Men inte bara läkemedel kan sakta utvecklingen av Rett syndrom. Läkarna hävdar att riktig diet ger också ett positivt resultat; För att uppnå det i kosten bör man öka innehållet i fibrer, vitaminer och livsmedel som är höga i kalorier, eftersom alla dessa element är avgörande för utvecklingen av någon mänsklig kropp. Det rekommenderas att mata det sjuka barnet oftare - kanske åtminstone en del av de ökade delarna av mat kommer att gå till sitt avsedda syfte och bidra till barnets framsteg.

För att upprätthålla muskuloskeletsystemet i gott skick speciell massage, samt gymnastik. Om en hälsosam person skulle utföra en sådan utveckling av muskelvävnad, är det i en patient mer sannolikt att motsätta sig nedbrytning, men med ett sådant problem är även en sådan prestation inte dålig.

Komplexet av alla dessa åtgärder kommer inte att göra barnet friskt, men låter honom sakta ner sin nedbrytning, Det är möjligt att behålla vissa psyko-emotionella och motoriska förmågor som anses vara normala för en frisk person. I stora städer finns det centra för anpassning av patienter med allvarliga psykiska störningar, där de också behandlar barn med Rett-syndrom.

Man kan bara hoppas att forskarna i den närmaste framtiden kommer att presentera en fullständig botemedel mot denna sjukdom - eller åtminstone ett steg närmare att lindra patienternas tillstånd. Ledande experter tror att det kommer att vara möjligt att framgångsrikt motstå utvecklingen av sjukdomen genom att implantera artificiellt odlade stamceller i kroppen.

Idag utvecklas sådan teknologi aktivt, fragmentarisk information tas emot, prototyper har till och med testats på laboratoriemus och har givit ett positivt resultat. Sådana nyheter inspirerar återhållsam optimism, men det är ännu inte möjligt att prata om exakt timing av mänsklighetens seger över Rett syndrom.

I nästa video kan du titta på den första utgåvan av programserien "Diagnosen förändrar inte barnet, det förändrar dig", som leddes av regissören för Rett syndromföreningen.