Symtom och behandling av cystisk fibros hos barn

Hos nyfödda och spädbarn registreras ofta olika ärftliga sjukdomar. En del av dem är mycket svår och farlig för utvecklingen av långsiktiga konsekvenser. Dessa patologier innefattar cystisk fibros.

Medfödda abnormiteter där medfödda störningar uppstår i arbetet hos olika grupper av endokrina körtlar kallas cystisk fibros. Om det översätts från latinska språket, kommer sjukdomsnamnet att bokstavligen översättas som "Tjockt slem". Detta är en mycket kapabel beskrivning av kärnan i denna medfödda patologi. Alla körtlar som är ansvariga i kroppen för att bilda en hemlighet (slem), fungerar inte effektivt.

Denna funktion beror på förekomsten av en ihållande anatomisk defekt i kroppen, som uppstod vid födelsen av ett litet liv i utero. Sjukdomen har en tydlig ärftlig tendens. I familjer där barn med cystisk fibros är födda framträder ärftlighet ganska tydligt.

Sjukdomen utvecklas ganska svårt. Förstörningar av sjukdomen kräver obligatorisk behandling på sjukhuset med införandet av olika droger. De första ogynnsamma symptomen på sjukdomen förekommer i vissa fall redan hos barn upp till ett år. De lägger ett signifikant avtryck på barnets psyke, vilket väsentligt stör deras övergripande välbefinnande.

Brott mot denna sjukdom bildas på den genetiska nivån. Dessa förändringar överförs från generation till generation. Oftast är dessa störningar associerade med närvaron av specifika mutationer som har inträffat i den genetiska apparaten. Som ett resultat är arbetet hos alla endokrina körtlar störda. De börjar producera en ganska viskös hemlighet som stagnerar i organens lumen och orsakar många störningar i sitt arbete.

Det är viktigt att notera att tjock slem är ett utmärkt näringsämne för utveckling av olika mikroorganismer, inklusive patogener. Denna funktion provocerar en ökad mottaglighet för bakteriella eller virusinfektioner hos sjuka barn. Minskad immunitet bidrar bara till en snabb spridning av patogener i hela kroppen under en kort tidsperiod.

Forskare noterar att om båda föräldrarna har generna för en viss sjukdom, kan patologin utvecklas hos en bebis med en sannolikhet på 25%. Det är inte alltid barnet kan bli sjuk. Han kan vara en bärare och inte alls medveten om vad som bär en sådan skadad gen. I framtiden kan han vidarebefordra det till sina barn och barnbarn. Ibland utvecklas sjukdomen efter en generation.

Att fastställa närvaron av en atypisk gen är endast möjlig genom att utföra diagnostiska test. Att upptäcka cystisk fibros i bäraren med yttre tecken är omöjligt.

Genetisk skada leder till utvecklingen av sjukdomen. De bidrar till brott mot utflödet av sekret från de organ som producerar det. Svårighetsgraden av sjukdomen kan vara annorlunda. För de flesta barn är sjukdomen ganska svår. Brist på behandling kan leda till livshotande förhållanden och orsaka livshotande konsekvenser.

I vissa fall kan de första skadliga symtomen på sjukdomen ses hos spädbarn. De förekommer vanligtvis de första månaderna efter att barnet är födt.

Intressant är att officiellt registrerade fall av sjukdomen är mycket högre i Europa och Amerika. Detta kan förklaras av närvaron av de bästa diagnostiska testerna och apparaterna, vilket möjliggör att upptäcka sjukdomen vid de tidigaste tecknen. I Ryssland, under de senaste åren har diagnosen av denna patologi blivit mycket bättre. Men i vissa regioner i landet upptäcks sjukdomen fortfarande av läkare ganska sent.

Med tanke på den övervägande lokaliseringen av förändringar identifierar läkare flera varianter av sjukdomen. De kan förekomma hos spädbarn på olika sätt och åtföljs av utseendet av specifika kliniska symptom. Deras svårighetsgrad beror på barnets initiala tillstånd och närvaron av samtidiga kroniska sjukdomar i inre organ.

Det finns flera kliniska varianter av sjukdomen:

• Lungform. Biverkningar av sjukdomen börjar dyka upp under de första månaderna efter barnets födelse. Denna patologi åtföljs av nedsatt funktion av andningsorganen, matsmältnings- och reproduktionssystemen. Den lungvariant av sjukdomen uppträder hos ungefär en av fem barn som lider av cystisk fibros. En hel rad diagnostiska förfaranden används för att diagnostisera sjukdomen, inklusive bröströntgen och laboratorietester.

• Tarmform. Finns i barnens övning extremt sällsynt. Enligt statistiken registreras inte mer än 5% av alla fall. Denna form av sjukdomen åtföljs av utseendet av karakteristiska symtom som är förknippade med matsmältningsstörningar hos barn. Vanligtvis upptäcks hos spädbarn med introduktionen i deras kosttillskott.
• Blandad form. Det vanligaste alternativet i barns träning. Ledsaget av den kombinerade skadorna hos nästan alla endokrina körtlar. Det provocerar utseendet på många negativa symtom på sjukdomen. Behandling av exacerbationer utförs på sjukhuset med hjälp av specialiserade dyra läkemedel.

Vissa specialister identifierar också flera former av en genetisk sjukdom. Dessa inkluderar följande alternativ:

• atypisk;
• slitna;
• lever;
• elektrolyt;
• med obstruktion av mekonium.

I 80% av fallen registreras en blandad form av sjukdomen. Det är svåraste i alla åldrar. För att eliminera de skadliga symtomen på sjukdomen är mycket viktigt snabb diagnos och förberedelse av rätt behandlingsteknik. Behandling av exacerbationer i detta fall är en sjukhusuppgift. Alla barn med genetisk predisposition till utvecklingen av denna sjukdom måste observeras hos läkaren. Olika kliniska former av sjukdomen gör att barnet har många negativa symtom.

Kliniska manifestationer kan vara verkligt olika. Många av dem förekommer i en mycket tidig ålder. Men vissa symptom utvecklas gradvis. Sjukdomsförloppet går vanligtvis framåt. I vissa fall förvärras sjukdomen genom tillägg av komplikationer.

Bland de mest karakteristiska symtomen på sjukdomen är följande:

• Utvecklingen av meconiumobstruktion. Det förekommer i cirka 20-25% av fallen. I detta fall blockeras tarmarna med mekonium. I ett friskt barn, efter födseln, kommer meconium (första pall efter födseln) ut sig själv.Hos spädbarn med cystisk fibros uppstår detta inte.

• Utseendet av "salt" smak av huden. Vanligtvis upptäcks detta symptom av föräldrar till nyfödda barn när de kysser ett barn. Nedsatt körtelfunktion leder till det faktum att kroppshemligheternas kemiska sammansättning förändras. De ökar antalet natriumkloridjoner, vilket bidrar till utseendet på en specifik smak.
• Lag i fysisk utveckling. Ofta utvecklas hos barn med en långsiktig sjukdom. Vanligtvis blir inte sjuka barn viktiga. Det är viktigt att notera att deras aptit är helt bevarad eller minskad något. Hållbara avvikelser från åldersindikatorerna för normen följer ofta cystisk fibros.

• gulsot. Vanligtvis är detta symptom karakteristiskt för många nyfödda barn. Det går emellertid på egen hand och kräver inte utnämning av specialiserad behandling. Hos spädbarn med cystisk fibros kan gulsot vara beständigt. För att eliminera detta tillstånd krävs komplex behandling.
• Överdriven klibbighet och viskositet av alla biologiska hemligheterproduceras av sekretoriska körtlar. Närvaron av sådan slem i lungorna orsakar uthållig produktiv hosta. Vid anslutning till en sekundär bakteriell infektion hos en baby kan bakteriell bronkit eller lunginflammation uppträda. Behandling av sådana tillstånd är vanligtvis lång med utnämningen av stora doser antibiotika.

• Överträdelse av näsan. Den klibbiga hemligheten bidrar till utvecklingen av kronisk rinit i barnet - en förkylning. Oftast manifesterar sig detta symtom hos spädbarn med blandad form av cystisk fibros. Ansökan i det här fallet, de vanliga vasokonstrictordropparna för näsan ger inte en uttalad positiv effekt.
• Försämrad matsmältning. Vanligtvis uppenbarad av smärta i bukhålan och ett brott mot stolen. I tarmarna hos spädbarn som lider av cystisk fibros, avviker olika "putrefaktiva" mikrober lätt. Deras snabba utveckling leder till utvecklingen av långlivade patologiska störningar. Detta manifesteras ofta av förstoppning eller diarré.

• Sårhet efter att ha fattat och stekt mat i vänster hypokondrium. Detta symptom uppstår på grund av utvecklingen av kronisk pankreatit, som uppstår i tarm och blandad cystisk fibros.
• Dyspné och utveckling av andningssvikt.. En långvarig och svår sjukdom kan leda till att symptom på andningsfel hos barn uppträder. Denna funktion är extremt ogynnsam. Normalisering kräver ofta sjukhusvård av barnet på sjukhuset.

• Ändra barnbeteende. En sådan allvarlig sjukdom kommer säkert att leda till några kränkningar i barnets mentala utveckling. Vanligtvis lär barn som lider av cystisk fibros värre och lär sig dåligt skolprogrammets gång. Sjukdomsförlängningen orsakar en markant försämring av barnets välbefinnande. Han blir nervös, whiny, vägrar någon kontakt.
• Någon blekhet i huden. Uppmärksamma föräldrar kommer att märka att huden på en baby med cystisk fibros blir blek. Vissa barn har uttalade tecken på överdriven torrhet i huden. De utsätts lätt för eventuella traumatiska effekter och kan ofta suppurate.

• Tillväxten av polyper i näsan. Ofta förekommer som en avlägsen konsekvens av sjukdomen. Det är registrerat främst i ungdomar. Snabbt växande polyps i näspassagen kan väsentligt hindra nasal andning, vilket också bidrar till försämringen av barnets välbefinnande.
• Överdriven torrhet i munnen. Brott i körtlarna leder till det faktum att signifikant störde processen att bilda saliv. Detta bidrar till utseendet av svårigheter i barnet med intag av mat, särskilt fast. Detta tillstånd orsakar minskad aptit och kroppsvikt.

Att fastställa närvaron av positiva tecken på sjukdomen kan vara redan vid 8-12 veckors fosterutveckling av barnet. Du kan också misstänka sjukdomen genom screening.

I komplexa diagnostiska fall krävs reanalys. Detta är nödvändigt för att fastställa en noggrann diagnos. Förutom laboratorietester studerar läkare funktionerna i släktforskning. De utför en genetisk undersökning av det sjuka barnets föräldrar och fastställer också sannolikheten för att de har sjuka barn i framtiden.

För prenatal diagnos används flera tester:

• Kvantitativ bestämning av trypsinhalten i torrt blod. Används som en av de diagnostiska testerna för cystisk fibros.
• Svettprov. För att göra detta, bestämma mängden natriumjoner och klor i svetten. För detta ändamål är barnet pre-utfört elektrofores med införandet av pilokarpin. Denna kemikalie kan aktivera svettkörtlarna. Testet kan utföras till alla barn äldre än en vecka från födelsetidpunkten.

• Utför coprogram. Gör det möjligt för dig att fastställa närvaron av funktionsstörningar i matsmältningssystemet. Ett stort antal osmält matkomponenter med ett signifikant innehåll av fett och muskelfibrer indikerar eventuell närvaro av cystisk fibros hos barnet. Detta laboratorietest är inte specifikt och har en sekundär betydelse.
• Genomföra en omfattande undersökning av bröstet. Dessa inkluderar: radiografi, spirometri och fysisk auskultation. I närvaro av våthostning utförs också sputumbakteriologisk undersökning. Ett sådant komplex av diagnostik bidrar till att utesluta bronkopulmonala sjukdomar som liknar cystisk fibros.

Tyvärr finns det ingen botemedel mot cystisk fibros. Om barnet har kliniska tecken på sjukdomen, kan du bara minska deras svårighetsgrad något. Terapi i detta fall är inte inriktad på att eliminera orsaken till sjukdomen, eftersom detta är omöjligt, men att minska biverkningar.

Näring spelar en mycket viktig roll vid behandlingen av denna farliga sjukdom. Det borde vara mycket högt i kalorier. Vanligtvis är den totala kaloriinnehållet i en terapeutisk diet för spädbarn med cystisk fibros 10-15% högre än vanligt.

Inträdet av högkvalitativt protein i det dagliga kostet hos ett sjukt barn är mycket viktigt. Olika proteinmolekyler behövs för att bygga dina egna kroppsceller. I barndomen är detta nödvändigt, eftersom det säkerställer barnets tillväxt och utveckling. I matpyramiden minskar andelen komplexa kolhydrater något. Fetter från kosten är inte uteslutna. Från maten bör tas bort alla grönsaker som innehåller stora mängder obearbetad grov fiber.

För att bevara vattenelektrolytbalansen krävs obligatorisk användning av en tillräcklig mängd vatten. Som en drink är alla frukt- och bärkompotter, fruktdrycker eller juice lämpliga. För spädbarn med tecken på pankreatit eller lider av en tarmform av cystisk fibros, bör även sötvätskor spädas med kokt vatten.

Drogbehandling hjälper till att hantera olika funktionella symptom på sjukdomen. Så, i händelse av enzymatisk insufficiens i bukspottkörteln, används medel för att eliminera denna brist. Dessa inkluderar: pankreatin, panzinorm, Creon och andra.

För att förbättra andningsdrogen används en bronkodilator effekt. De hjälper till att ta bort klibbig slem från andningsorganen. Dessa inkluderar: ambroxol, Bromhexinum, ACC, Fluivort och andra. De kan administreras i form av söta sirap eller tabletter. I vissa fall indikerades mer inhalation med införandet av aerosolformer av existerande läkemedel.

Om en bakteriell infektion är fäst som försvårar sjukdomsförloppet är antibakteriella medel förskrivna. Vanligtvis valda läkemedel från gruppen av cefalosporiner eller fluorokinoloner. De tilldelas växelkursen. Behandling av bakteriekomplikationer utförs under stationära förhållanden under regelbunden övervakning av medicinsk personal.

Barn med cystisk fibros ska vara i dispensar hos läkare under hela livet. Utvecklingen av sjukdomen kräver regelbunden och noggrann övervakning. Normalt, med adekvat behandling av exacerbationer av sjukdomen, är kursen av denna patologi högt kontrollerad.

Om vad som är cystisk fibros, se följande video.