Nyfödd screening

Mass screening av barn efter födseln för att identifiera allvarliga sjukdomar kallas screening.

Föräldrarna bör inte överge denna studie, eftersom det kan identifiera sjukdomar som är viktiga att börja behandla så snart som möjligt. Tack vare screening upptäcks patologier som inte kan upptäckas hos spädbarn under fosterutveckling. Sådana sjukdomar kan dock leda till funktionshinder eller till och med döden, om du saknar tiden och inte börjar behandla till de första manifestationerna.

Under det första året av livet väntar barnet på flera screenings, och med den första kommer en crumb att möta tillbaka på sjukhuset.

Forskningen är inriktad på tidig upptäckt av ärftliga genetiska sjukdomar. Det utförs på den fjärde dagen av livet i fullfödda barn och på den sjunde dagen i för tidiga barn. Blod tas från barnets tår, eftersom fingrarna är så små att det inte tillåter att få tillräckligt med blod för forskning. Hälget genomborrats och applicerades på en speciell form med cirklar så att blodet blötläggte dem.

Studien kan bestämma:

• Medfödd hypotyreoidism. Patologi detekteras i en av 4-5 tusen nyfödda. Sjukdomen påverkar sköldkörteln, stör dess funktion för att producera hormoner. Detta hotar att fördröja barnets utveckling och tillväxt. En tidigt diagnostiserad sjukdom behandlas med hormoner, på grund av vilken dess utveckling slutar helt.
• Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen detekteras hos en baby för 5-20 tusen nyfödda. Med denna sjukdom försämras bindebarkens arbete, så barnet saknar kortisol och aldosteron. Med sen upptäckt leder patologi till problem med njurarna, funktionen av kardiovaskulärsystemet och bildandet av könsorganen. Om du identifierar den här ärftliga sjukdomen efter födseln har barnet tid att ordinera hormonell behandling, vilket förhindrar komplikationer.
• Galaktosemi. Patologi observeras hos en av 15-20 tusen barn. Sjukdomen orsakas av brist på ett enzym som omvandlar galaktos till glukos, vilket leder till skador på levern, nervsystemet och andra organ av barnet. Huvudbehandlingen är en kost där mejeriprodukter från smultras dieten är uteslutna.
• Cystisk fibros. Patologi detekteras hos ett barn för 2-2.5 tusen nyfödda. Med en sådan ärftlig sjukdom påverkar luftvägarna och matsmältningssystemet. Efter att ha identifierat sjukdomen under screening börjar de behandla det i god tid.
• Fenylketonuri. Incidensen är 1 i 7000 barn. Med denna genetiska patologi i barnets kropp finns inget enzym ansvarigt för klyvning av fenylalanin. Resultatet blir ackumuleringen av denna aminosyra och dess toxiska effekter på hjärnan. Behandling av patologi ger en speciell diet som föreskrivs under lång tid.Om du identifierar sjukdomen direkt efter födseln kan du förhindra en fördröjd mental utveckling.

Detta test syftar till att upptäcka dövhet och hörselnedsättning. Den använder modern utrustning.

Tidigare var sådan screening endast föreskriven för barn i riskzonen, men nu rekommenderas det för alla barn, eftersom tidig upptäckt av hörselproblem i många fall möjliggör förnyelse av hörseln. Dessutom är det möjligt att sätta proteser under de första månaderna av livet, vilket gör att barn med hörselnedsättning kan utvecklas på samma nivå som hörselskadade barn.

Denna typ av screening är ordinerad under de första tre månaderna av barnets liv. Under undersökningen kan identifieras:

1. Hjärnpatologier - både medfödda och förvärvade i utero eller vid förlossning. Om sådana problem inte upptäcks i tid kommer barnet att uppleva neurologiska störningar och hjärnfunktioner kan vara nedsatta.
2. Patologi av inre organ. Denna screening indikeras om ett barn har problem under fosterutveckling, liksom med tillväxtnedgång, matsmältningsbesvär, urinering och andra negativa symtom.
3. Patologi i höftledarna. Om problem upptäcks under de första veckorna av livet, kommer behandlingen att bli kortare, och kirurgi kan undvikas.

Resultatet av neonatal screening 10 dagar efter blodprovtagning skickas till kliniken, där den nyfödda observeras. Om inga överträdelser har identifierats klistras testresultaten enkelt på kortet, det brukar inte rapporteras till föräldrarna.

Under ultraljudsscreening utfärdas slutsatsen omedelbart efter undersökningen.

Resultaten av den audiologiska undersökningen är också redo omedelbart.

Om barnet har problem med att höra, kommer han att bli omprövad efter 4-6 veckor i audiologicentralen.