Hemofili hos barn

En sådan allvarlig sjukdom, såsom hemofili, ärvt och manifesteras av frekvent blödning och hematom. Varför visas det i ett barn, hur kan det detekteras och kan det botas?

Hemofili är en sjukdom där en person ofta och långvarig blödning uppstår.

Sjukdomen överförs genetiskt från föräldrar till barn. Sjukdomen manifesterar sig övervägande hos män eftersom den är associerad med överföringen av en gen som är kopplad till X-kromosomen. Kvinnor med en sådan överföring av genen blir bärare.

En gen som drabbas av hemofili är ansvarig för blodkoagulering, i synnerhet för närvaron i barnets blod av vissa ämnen som är involverade i koagulering (de kallas koagulationsfaktorer).

Med hänsyn till vilken faktor som saknas, skiljer sig följande typer:

• hemofili A är den vanligaste och är associerad med frånvaron av faktor VIII;
• hemofili B - för denna typ finns det ingen faktor IX i barnets kropp;
• hemofili C är den sällsynta typen som nu kallas koagulopati.

Symtomen på alla dessa patologier är desamma, men att bestämma typen av sjukdomen är mycket viktig för behandlingen.

På grund av avsaknaden av en specifik koagulationsfaktor stör processen för bildning av en blodpropp när kärlen skadas. I detta fall representeras blödning i hemofili av den hematomatösa typen, som är fördröjd.

Omedelbart efter att kärlet har skadats är blodplättar ansvariga för blodkoagulering och bildar en primär blodpropp. Denna trombus kan emellertid inte stoppa blödningen fullständigt, och eftersom bildandet av en slutlig trombus är omöjlig på grund av bristen på de nödvändiga koagulationsfaktorerna, återupptas blödningen och varar ganska lång tid.

Beroende på graden av hemofili kan det vara:

• ljusblödning förekommer endast i händelse av skada och medicinska förfaranden)
• måttlig - hematom är omfattande, sjukdomen manifesterar sig i barndomen);
• allvarlig - sjukdomen detekteras i neonatalperioden).

De viktigaste symptomen på hemofili hos ett barn är:

1. Blödning.
2. Hematom.
3. Hemarthrosises.

Sjukdomen manifesteras primärt av överdriven blödning. En patient har periodiskt blödning av olika lokaliseringar. En egenskap hos sådan blödning är deras inkonsekvens med allvarlighetsgraden av den skadliga faktorn, liksom utseendet över tid och inte omedelbart efter skadan. På grund av sådan blödning under dental och andra medicinska procedurer, samt skador, förlorar barnet mycket blod. Om blödning från tandköttet eller från näsan börjar, kan de vanliga metoderna knappt stoppa det.

Med en liten skada hos patienter med hemofili uppträder stora hematom. Blodet i dem under lång tid förtar inte. Det är också mycket vanligt att barn utvecklar hemartros (blödning inuti lederna), där leden svullnar, gör ont och upphör att fungera. I de flesta fall påverkas knä, armbåge och fotled.

Hos barn i de första månaderna av livet uppträder sjukdomen ofta i form av cefalhematom - hematom uppträder på huvudet och kan uppta ett stort område.

Ett annat symptom som uppstår hos nyfödda blödar från navelsträngen. Dessutom kan hemofili i de flesta spädbarn inte uppenbaras, eftersom blodkoagulering under de första månaderna av livet tillhandahålls av de substanser som finns i bröstmjölken.

Sjukdomen är särskilt farlig med blödningens plötsliga utseende i hjärnans eller ryggmärgsvävnaderna, liksom blödningar i andra viktiga organ. Med en svår form av sjukdomen hos 10% av nyfödda uppträder hjärnblödning och hotar deras liv.

Också bland komplikationerna av sjukdomen ingår utseendet av kronisk smärta, artropati, kontrakturer, anemi, pseudotumor. Hematom kan pressa artärer, nerver, tarmar, orsaka nekros, känslighetsstörningar, obstruktion och andra problem. Vid retrofaryngeal blödning kan barnet kvävas.

Dessutom är en patient med hemofili i ständig risk att drabbas av sjukdomar som överförs via blod, eftersom han är tvungen att ta emot droger från givarblod.

• Anomali kan diagnostiseras innan barnet är födt.
• I en nyfödd kan tanken om förekomst av hemofili orsakas av långvarig blödning från en snett navelsträng, liksom utseendet av hematom.
• Vid äldre barn kan misstanke orsakas av frekvent blödning från näsan, omfattande hematom under en nedgång, icke-absorberande blåmärken under lång tid och hemartros i stora leder.

De första studierna kommer att avslöja förlängningen av koagulationstiden i normala protrombin och trombintester. Efter dem utförs klargörande analyser, vilka bestämmer nivån av koagulationsfaktorer.

För behandling av hemofili används ersättning av de saknade koagulationsfaktorerna. Med hjälp av en injektion i patientens blod injicerar de faktorer som inte produceras av honom. Läkemedel är gjorda av donatorblod. Med typ A-sjukdom är det möjligt att transfusera nytt blod, eftersom faktor VIII förstörs under långvarig förvaring. För behandling av typ B kan bläckblod användas, eftersom den nionde faktorn inte förstörs under lagring av donormaterial.

Om ett barn utvecklar hemartros, föreskrivs vila och immobilisering, hematomomkastning eller kirurgisk behandling beroende på dess svårighetsgrad.

Om fadern är frisk och mamman har en hemofili-gen kan sönerna vara både friska (om sonen får en hälsosam X-kromosom) eller sjuk (om sonen har en X-kromosom med sjukdomsgenen). Döttrar i en sådan familj kan antingen vara helt friska eller bli bärare av den sjukdomsframkallande genen.

Trots att sjukdomen inte kan botas tack vare korrekt behandling kan hälsan hos personer med hemofili bibehållas på en tillfredsställande nivå. Alla barn som har diagnostiserats med hemofili läggs på dispensarregistrering. Deras föräldrar berättas om funktionerna i patientvården, liksom hur man ger första hjälpen till barnet för blödning.

Det är viktigt att skapa alla förutsättningar för barnets normala utveckling, såväl som för att förhindra blödning. Barn med denna sjukdom kan inte fungera fysiskt, så du borde fokusera på intellektuellt arbete.

Förvirra inte hemofili och hemofil infektion, varifrån barn vaccineras i en tidig ålder. Dessa är olika sjukdomar och vacciner för hemofili existerar inte. När det gäller vaccination med hemofili, avbryts den inte, men rekommenderas snarare. Injektioner på ett sjukt barn kan dock endast utföras subkutant.