Vad är preimplantationsdiagnos i IVF och vad visar den?

Kvinnor som går till IVF är inte alltid väl medvetna om de viktigaste stadierna i denna teknik. Och när läkaren är intresserad, skulle patienter vilja göra preimplantationsdiagnos, det finns ännu fler frågor. Vissa vägrar att veta att PGD gör protokollet dyrare, andra vet helt enkelt inte vilket syfte som sådan genetisk forskning utsetts och om det alls behövs. I denna artikel kommer vi att förklara vad PGD handlar om i IVF och vad det kan berätta om.

Från det ögonblick som en kvinnas ägg sammanfogas med en mans spermacell, är allt förutbestämt på den genetiska nivån - barnets hårfärg och tillväxt, intellektuell förmåga och kön, samt möjliga genetiska abnormiteter och sjukdomar som barnet ärva från föräldrar, morföräldrar eller andra släktingar .

Föreimplantationsdiagnostik är ett komplex av genomiska studier som gör det möjligt att identifiera i embryot, som bara är några dagar gamla, olika utvecklingsavvikelser, sjukdomar, syndrom och andra problem. PGD ​​kan identifiera cirka 150 ärftliga genetiska sjukdomar, bland annat ganska vanliga - Downs syndrom, Turner, och ganska sällsynt - Cystisk fibros, hemofili, fjärilsvinsyndrom etc.

Standard IVF inkluderar inte det obligatoriska stadiet av preimplantationsdiagnosen. Efter fertilisering och odling av embryon i flera dagar, utvärderas endast tillväxthastigheter, krossningshastigheter och livskraften hos embryon. Därefter överförs de till kvinnans livmoderhålighet. Vilken av dem kommer att ta rot och rotera alls är en stor fråga. Effektiviteten hos standard IVF är ca 35%.

Om föreimplantationsdiagnostik utförs, kan framtida föräldrar inte oroa sig för barnets hälsotillstånd, även om de själva har vissa genetiska problem. Dessutom är effektiviteten av IVF med PGD något högre - cirka 40-45%. Detta beror på det faktum att ett stort embryo, även om det implanteras i livmodern, har mycket liten chans att utvecklas och överleva. Ett friskt och undersökt embryo är mer benägna att få fotfäste och börja växa och utvecklas.

PGD ​​rekommenderas starkt till föräldrar som har genetiska sjukdomar som kan vara ärftliga av en bebis. En sådan preliminär genetisk undersökning av embryon skulle inte skada om det fanns arveliga sjukdomar i nära familjes närvaro av de framtida föräldrarna.

Diagnos före implantation är viktig och nödvändig för par där en av föräldrarna bär sjukdomen kopplad till sexkromosomen. Till exempel bär en kvinna en hemofili gen, men ett barn kommer bara att vara sjuk om det är en manlig bebis. PGD ​​bestämmer i detta fall embryonas kön som bara är några dagar gamla, och läkare väljer endast embryon som inte är hotade med hemofili, det vill säga tjejer, för replantering.

En kvinna med en negativ Rh-faktor och flera graviditeter i det förflutna (det spelar ingen roll hur de slutade), rekommenderas PGD om spermier hos en man med positiv Rh-faktor användes för in vitro-fertilisering. I det här fallet väljer doktorn från alla de resulterande embryon endast de som ärvde mödrarnas Rhesus-identitet. I detta fall kommer graviditeten efter IVF att fortsätta med mindre risk och barnet kommer inte att ha risk för hemolytisk sjukdom.

PGD ​​rekommenderas för ett par om en kvinna har haft två eller flera missfall tidigare, om det har funnits fall av missad abort, och även om någon av makarna i det första äktenskapet eller tillsammans har ett barn med kromosomala abnormiteter eller genetiska patologier. Diagnostik före överföring gör det möjligt att utesluta från antalet embryon som anses för transplantation de som är sjuka eller har anomalier av icke-genetiskt ursprung.

Och en helt icke-standard, men tyvärr den verkliga situationen - föräldrar går till IVF för att få en bebis som kan bli en givare, till exempel av benmärgen, för sin egen äldre bror eller syster. I detta fall är det för riskabelt att förlita sig på naturlig uppfattning. Ett född barn kanske inte är lämpligt som en givare för en sjuk släkting.

Föreimplantationsdiagnos hjälper till att välja individer från de resulterande embryonerna med en viss kombination av genetisk information som garanterar genomisk sammanträffande mellan barn. Denna studie kallas HLA-typing.

Pre-implantation genetisk diagnos gör att du kan förhandsidentifiera olika sjukdomar och tillstånd där ett barn kan vara osynligt eller inaktiverat. Allt beror på rekommendationerna från genetiker. Om nödvändigt undersöks embryon endast för vissa kriterier och genmutationer, men i allmänhet finns det möjlighet att uppskatta alla parametrar som bestäms av studien.

Exempelvis bestämmer PGD med en noggrannhet av 97-99% blindhet och dövhet, medfödd dövhet, retinoblastom, Fanconi anemi, neurofibromatos, fenylketonuri, myopati, torsionsdystoni, muskeldystrofi av duchen och flera dussin andra farliga och obotliga sjukdomar och syndrom.

PGD ​​bestämmer också embryotypens karyotyp, dess blodgrupp och Rh-faktor, kön, närvaron av mutationer på gennivå, ovanligt för föräldrar och manifesterad för första gången.

Eftersom själva preimplantationsdiagnosen inte är billigt nöje. Inte alla kvinnor som har vågat att befruktas in vitro, rekommenderas detta ytterligare steg. Det erbjuds alla, men det finns kategorier av patienter som är mycket oönskade för att neka den preliminära genetiska bedömningen av embryon före överföring till livmodern.

Dessa patienter inkluderar:

• "Ålder" kvinnor och par. Med ålder, åldern, åldras manliga och kvinnliga könsceller och förlorar sin hälsa. Under påverkan av droger, dåliga vanor, ogynnsam ekologi och bara förflutna år kan deras DNA-uppsättning mutera. Därför är risken för fostrets kromosomala abnormiteter högre i "åldersrelaterade" kvinnor och män. PGD ​​rekommenderas starkt för kvinnor över 35 år, liksom för par i vilka en man är över 40 år gammal.
• Rh-negativa kvinnorsom hade aborter, missfall, förlossning, barn föddes med hemolytisk sjukdom. Diagnos är endast relevant om makan har en positiv Rhesus blodfaktor. Om donorsperma används, väljs manlig biomaterial ursprungligen med en negativ Rh-faktor, då är sannolikheten för att erhålla Rh-positiva embryon noll.
• Kvinnor som redan har erfarenhet av 1-2 misslyckade IVF-försök i avsaknad av objektiva skäl (protokollen genomfördes korrekt och utan komplikationer finns ingen endometrios och andra implanteringsbarriärer).
• Om manlig sperma används för befruktning med låga spermier kvalitetsindikatorer (teratozoospermi, azoospermi, asthenozoospermi). Med den naturliga uppfattningen dömer lågkvalitetsspermceller, har ingen möjlighet till befruktning, med IVF kan de gynna ägget, eftersom det naturliga valet är nedsatt vilket kan leda till utvecklingen av olika patologier i fostret.

Det finns flera typer av genetisk diagnos av embryon. De skiljer sig åt när det gäller forskning, tekniska nyanser, utrustning och metoder för forskning. Vi listar de viktigaste utan att gå in på laboratorie- och genetiska detaljer:

• FISK - Detta är en metod för fluorescerande hybridisering. Detta är en ganska standard studie, vars kostnad är låg jämfört med andra metoder för preimplantationsdiagnos. Men dess noggrannhet är något lägre än för andra metoder. Denna metod används ofta i kliniker i Ryssland, Ukraina och Vitryssland. Utländska kliniker övergav praktiskt taget det på grund av det faktum att mer exakta studier uppträdde. Plus det faktum att studien sker snabbt - inom några timmar. Nackdelen är att många kromosomer inte ens undersöks.
• CGH - jämförande genomisk hybridiseringsmetod. Mycket dyrt sätt. Och både ekonomiskt och tillfälligt. Men listan över identifierade patologier är större än den för metoden beskriven ovan, och noggrannheten är ovärderligt högre. Bland annat kan denna diagnosmetod före återplantering bestämma vilka embryon som har högre risk för implantation.
• PCR polymeras kedjereaktionsmetod. Det avslöjar embryos rysusidentitet, dess blodgrupp, liksom en ganska stor lista över genetiska problem. Studien kräver en obligatorisk preliminär undersökning av biologiska föräldrar för genetiska mutationer. Om en kvinna får ett donorembryo eller donator-oocyter tas för befruktning, kan PCR-metoden inte användas.
• NGS - sekvenseringsmetod Detta är en modern metod för preimplantationsdiagnos, som kombinerar det bästa av alla listade ovan. Det ger dock den mest fullständiga bilden av embryonernas hälsostatus, och kostnaden är högre än andra metoder.

För att embryologer och genetiker ska ha förmåga att göra PGD måste ett tillräckligt antal ägg erhållas genom tidigare hormonell stimulering. Om mindre än 3-4, är vanligtvis inte preimplantationsdiagnos utförd. Efter att läkare "arrangerar" ett möte med äggen med renad spermier, övervakas utvecklingen av embryon i 2-5 dagar. Då kan embryologen välja den mest lönsamma. På femte dagen har blastocysterna redan cirka 200 celler. Det är möjligt, utan att det påverkar embryot, att ta cirka 5-7 celler från varje embryo för genetisk forskning.

Moderna hög precisionslaser används för att samla in celler, cellskalar är biopsierade och andra metoder används. En DNA-strängundersökning ger omfattande information om huruvida embryot är hälsosamt. Därefter rekommenderas det för överföring.

Om paret instämmer i den preliminära genetiska diagnosen av embryon, kan embryoöverföringen själv vara försenad. Om det med standard IVF-protokollet utförs i 2, 3 eller 5 dagar från befruktningstillfället, kan PGD-resultat förväntas från flera timmar till 5-6 dagar. Således förlängs IVF-cykeln med åtminstone en vecka. Kostnaden för protokollet kan öka vid samtycke till den preliminära diagnosen av embryon med 40-240 tusen rubel.

Det beror helt på hur många embryon du planerar att undersöka, vilken metod av ovanstående kommer att testas.

Som redan nämnts erhålls materialet för genetisk studie genom biopsi. Trots den ultramoderna precisionsutrustningen finns det fortfarande en chans att skada fostret under denna procedur. De flesta skadade är föremål för "tre dagar". Det bör noteras att sannolikheten för skada är ganska låg - cirka 3%, och fördelarna med studien blir mycket större. Annars kan komplikationerna med denna IVF vara samma som med IVF i ett standardprotokoll.

Paret måste vara väl medveten om att även moderna och exakta instrument med vilka läkare av högsta kvalifikationskategorins arbete garanterar inte 100% att barnet kommer att vara hälsosamt. Således, med omfattande mosaik, kan biologiska fel uppstå, och ett sjukt embryo kan överföras till en kvinna. Denna sannolikhet är, men den är väldigt liten - högst 0,05%.

Enligt officiell information från Världshälsoorganisationen ökar IVF med PGD chansen för protokollframgång med cirka 7-10% i förhållande till basen 35%. Det finns dock inte så många positiva recensioner i det ryska segmentet av Internet om preimplantationsdiagnos.

Vissa kvinnor noterar att överlevnadshastigheten för embryon från vilken cellerna togs för analys är något sämre, och därför finns det en hel del recensioner av misslyckade IVF-protokoll med preliminär genetisk diagnos av fostret. Läkemedlet bekräftar inte denna populära åsikt, och statistikens officiella statistik anger inte en minskad procentandel av framgångsrik implantation efter undersökning av embryon.

Ofta frågar kvinnor om det är möjligt att göra en IOP att välja ett barns kön, förutom att jag verkligen vill ha barn, vill jag fortfarande ha en son eller en dotter. Den tekniska förmågan att bestämma kön finns där, men ingen läkare kommer att sikt ut embryon av det "onödiga" könet, såvida inte det finns en specifik indikation på genetiken (för sjukdomar kopplade till sexkromosomen). Diskriminering av embryon efter kön är förbjuden enligt lagen i Ryssland.

Enligt recensioner kan diagnostikprocessen, som kan varas i flera dagar, ge många erfarenheter till en kvinna, för att hon inte vet hur många embryon av hög kvalitet visade sig och huruvida de visade sig alls. Dessutom behöver hon behålla tillståndet i endometrium i rätt form - ta föreskrivna läkemedel, donera blod för progesteron och göra flera ultraljud för att bestämma tjockleken på livmoderns funktionella skikt. Det är viktigt att överföringen genomförs så framgångsrikt som möjligt och det befruktade ägget kan implanteras.

Om intricacies av preimplantation genetisk diagnos, se följande video.